ID | 106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nde1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | nudE neurodevelopment protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | mNudE, 2810027M15Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.846) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | A4554 of strain gemini | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 13981139-14010792 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 14006274 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000119355 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000023359] [ENSMUST00000115795] [ENSMUST00000117958] [ENSMUST00000132316] [ENSMUST00000149232] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CZA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000023359 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023359 Gene: ENSMUSG00000022678
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115795 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111461 Gene: ENSMUSG00000022678
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117958 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112817 Gene: ENSMUSG00000022678
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127801 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132316 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118005 Gene: ENSMUSG00000022678
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149232 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119355 Gene: ENSMUSG00000022678
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000156041 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 84% (92/109) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the nuclear distribution E (NudE) family of proteins. The encoded protein is localized at the centrosome and interacts with other centrosome components as part of a multiprotein complex that regulates dynein function. This protein plays an essential role in microtubule organization, mitosis and neuronal migration. Mutations in this gene cause lissencephaly 4, a disorder characterized by lissencephaly, severe brain atrophy, microcephaly, and severe mental retardation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012] PHENOTYPE: Homozygous null mutants have a small brain with fewer neurons in the cerebral cortex and very thin superficial cortical layers. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nde1 |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a T to C transition at base pair 14188503 in the Genbank genomic region NC_000082 for the Nde1 gene on chromosome 16 (GTAAGTCTGG ->GTAAGCCTGG). The mutation is located within intron 3, six nucleotides from the previous exon 3 (from the ATG exon). The Nde1 transcript contains 9 total exons. Multiple transcripts of the Nde1 gene are displayed on Ensembl. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1). |
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Protein Function and Prediction |
The Nde1 gene encodes a 344 amino acid protein that is required for centrosome duplication, and formation and function of the mitotic spindle. The protein belongs to the nudE family, and is essential for the development of the cerebral cortex (Uniprot Q9CZA6). Homozygous null mutants have a small brain with fewer neurons in the cerebral cortex and very thin superficial cortical layers.
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Posted On | 2010-03-16 |