ID | 11974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mfap4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000042436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | microfibrillar-associated protein 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1110007F23Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 61376257-61379536 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 61378607 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Leucine at position 209 (Q209L) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000038971 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000040522] [ENSMUST00000064783] [ENSMUST00000079080] [ENSMUST00000101085] [ENSMUST00000108714] [ENSMUST00000153441] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D1H9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000040522 AA Change: Q209L PolyPhen 2 Score 0.944 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000038971 Gene: ENSMUSG00000042436 AA Change: Q209L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000064783 AA Change: Q185L PolyPhen 2 Score 0.072 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000070848 Gene: ENSMUSG00000042436 AA Change: Q185L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000079080 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000078087 Gene: ENSMUSG00000001034
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000101085 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098646 Gene: ENSMUSG00000001034
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108714 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104354 Gene: ENSMUSG00000001034
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123360 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140779 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152755 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139663 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127073 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126308 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125840 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135521 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139932 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128478 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129272 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126495 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153441 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116084 Gene: ENSMUSG00000001034
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein with similarity to a bovine microfibril-associated protein. The protein has binding specificities for both collagen and carbohydrate. It is thought to be an extracellular matrix protein which is involved in cell adhesion or intercellular interactions. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit spontaneous air space enlargement in female mice. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mfap4 |
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Posted On | 2012-12-06 |