ID | 13651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nt5c | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000020736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | 5',3'-nucleotidase, cytosolic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Dnt1, Dnt, Umph2, Umph-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 115381251-115382659 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 115382151 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Stop codon at position 76 (L76*) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000102140 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000021082] [ENSMUST00000035240] [ENSMUST00000106530] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JM14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000021082 AA Change: L76* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000021082 Gene: ENSMUSG00000020736 AA Change: L76*
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000035240 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000046120 Gene: ENSMUSG00000057219
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000106530 AA Change: L76* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102140 Gene: ENSMUSG00000020736 AA Change: L76*
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000118637 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124778 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125940 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130668 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140181 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a nucleotidase that catalyzes the dephosphorylation of the 5' deoxyribonucleotides (dNTP) and 2'(3')-dNTP and ribonucleotides, but not 5' ribonucleotides. Of the different forms of nucleotidases characterized, this enzyme is unique in its preference for 5'-dNTP. It may be one of the enzymes involved in regulating the size of dNTP pools in cells. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nt5c |
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Posted On | 2012-12-06 |