ID | 13786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rbm39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000027620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | RNA binding motif protein 39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1500012C14Rik, 2310040E03Rik, caper, Caper alpha, Rnpc2, B330012G18Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 155989159-156022158 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 156004791 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Alanine at position 181 (V181A) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000116950 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000029149] [ENSMUST00000109587] [ENSMUST00000126992] [ENSMUST00000146297] [ENSMUST00000142071] [ENSMUST00000155837] [ENSMUST00000146288] [ENSMUST00000153514] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8VH51 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000029149 AA Change: V182A PolyPhen 2 Score 0.899 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000029149 Gene: ENSMUSG00000027620 AA Change: V182A
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000109587 AA Change: V182A PolyPhen 2 Score 0.899 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105216 Gene: ENSMUSG00000027620 AA Change: V182A
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000126992 AA Change: V181A PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116950 Gene: ENSMUSG00000027620 AA Change: V181A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130516 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131625 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135274 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000138381 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000146297 AA Change: V182A PolyPhen 2 Score 0.899 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119298 Gene: ENSMUSG00000027620 AA Change: V182A
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000142071 AA Change: V182A PolyPhen 2 Score 0.825 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116820 Gene: ENSMUSG00000027620 AA Change: V182A
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000148794 AA Change: V43A |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117462 Gene: ENSMUSG00000027620 AA Change: V43A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150272 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155837 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146288 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114824 Gene: ENSMUSG00000027620
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153514 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the U2AF65 family of proteins. The encoded protein is found in the nucleus, where it co-localizes with core spliceosomal proteins. It has been shown to play a role in both steroid hormone receptor-mediated transcription and alternative splicing, and it is also a transcriptional coregulator of the viral oncoprotein v-Rel. Multiple transcript variants have been observed for this gene. A related pseudogene has been identified on chromosome X. [provided by RefSeq, Aug 2011] PHENOTYPE: Homozygous disruption of this locus results in embryonic lethality. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rbm39 |
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Posted On | 2012-12-06 |