ID | 14117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Slc6a14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000031089 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 9030613J17Rik, CATB0plus, 1110007A17Rik, ATB0plus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.120) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 21581139-21608597 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 21605895 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Lysine at position 588 (I588K) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000033414 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033414] [ENSMUST00000189511] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JMA9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033414 AA Change: I588K PolyPhen 2 Score 0.238 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033414 Gene: ENSMUSG00000031089 AA Change: I588K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000189511 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141034 Gene: ENSMUSG00000101818
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the solute carrier family 6. Members of this family are sodium and chloride dependent neurotransmitter transporters. The encoded protein transports both neutral and cationic amino acids. This protein may also function as a beta-alanine carrier. Mutations in this gene may be associated with X-linked obesity. A pseudogene of this gene is found on chromosome X.[provided by RefSeq, May 2010] PHENOTYPE: Mice hemizygous or homozygous for a null allele are viable, fertile and overtly normal. Homozygous females show normal plasma amino acid levels and mammary gland development but exhibit delayed development and reduced growth of mammary tumors in spontaneous mouse models of breast cancer. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Slc6a14 |
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Posted On | 2012-12-06 |