ID | 150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Afmid | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000017718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | arylformamidase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | formylkynureninase, formylase, 9030621K19Rik, Kf, kynurenine formamidase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | 2107 of strain triaka | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 117716750-117730734 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 117726387 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Asparagine to Lysine at position 198 (N198K) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000119310 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000073388] [ENSMUST00000132298] [ENSMUST00000149668] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K4H1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000073388 AA Change: N206K PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073102 Gene: ENSMUSG00000017718 AA Change: N206K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131268 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132298 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135368 Gene: ENSMUSG00000093485
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139945 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148016 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000149668 AA Change: N198K PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119310 Gene: ENSMUSG00000017718 AA Change: N198K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153850 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.6467 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 80% (79/99) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit polydipsia, polyuria and hyperglycemia. Mice homozygous for a full exon 2 deletion show impaired glucose tolerance due to reduced insulin secretion associated with reduced islet mass. [provided by MGI curators] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | All alleles(15) : Targeted, knock-out(1) Targeted, other(2) Gene trapped(12) |
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Other mutations in this stock |
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Other mutations in Afmid |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified a T to A transversion at position 649 of the Afmid transcript. Multiple transcripts of the Afmid gene are displayed on Ensembl. The mutated nucleotide causes an asparagine to lysine substitution at amino acid 206 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
The Afmid gene encodes a 305 amino acid enzyme that catalyzes the hydrolysis of N-formyl-L-kynurenine to L-kynurenine, the second step in the conversion of tryptophan to nicotinic acid, NAD(H) and NADP(H). This protein is required for elimination of toxic metabolites, and is highly expressed in the liver and in the kidney. Mice carrying a targeted knockout of the gene display sclerosis of kidney glomeruli, possibly due to failures in the elimination of toxic metabolites. (Uniprot Q8K4H1).
The N206K change is predicted to be probably damaging by the PolyPhen program.
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Posted On | 2010-03-22 |