ID | 150750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Arfrp1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000038671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ADP-ribosylation factor related protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1500006I01Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039356-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1290 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 180999483-181007197 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (1 bp from exon) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 181006397 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000122066 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000029105] [ENSMUST00000108807] [ENSMUST00000108808] [ENSMUST00000116366] [ENSMUST00000127988] [ENSMUST00000127988] [ENSMUST00000183499] [ENSMUST00000185118] [ENSMUST00000170190] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8BXL7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000029105 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000029105 Gene: ENSMUSG00000027582
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000048269 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108807 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104435 Gene: ENSMUSG00000027582
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000108808 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104436 Gene: ENSMUSG00000038671
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000116366 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112067 Gene: ENSMUSG00000027582
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000127988 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122066 Gene: ENSMUSG00000038671
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000127988 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122066 Gene: ENSMUSG00000038671
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130346 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145358 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152580 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183499 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138941 Gene: ENSMUSG00000038671
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185118 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139211 Gene: ENSMUSG00000038671
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184859 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139368 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131284 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152334 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170190 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126387 Gene: ENSMUSG00000038671
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: The gene encodes a membrane-associated GTPase that is related to the ADP-ribosylation factor (ARF) and ARF-like (ARL) genes. It plays an essential role in Golgi function controlling recruitment of GRIP domain proteins and ARL1 to the trans-Golgi and trans-Golgi to plasma membrane trafficking of cell surface proteins such as E-cadherin. Deletion of this gene in mice leads to embryonic lethality during early gastrulation, which is at least partly caused by the disruption of E-cadherin trafficking to the cell surface and therefore lack of sufficient cell-cell adhesion in the embryo. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] PHENOTYPE: Homozygous mutation of this gene results in embryonic lethality and abnormal development of embryonic tissues. Mutant embryos display an abnormal egg cylinder and lack the ectoplacental and exocoelomic cavities. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Arfrp1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ACCTTTACACACAAGGTTCCAGCTC -3' (R):5'- CCGCGAGGCTACACATTTGAAAAC -3' Sequencing Primer (F):5'- GGTGATTTTGGATAGACTCATCCCC -3' (R):5'- GGCTACACATTTGAAAACTAGCAG -3' |
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Posted On | 2014-01-29 |