ID | 150766 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mef2c | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | myocyte enhancer factor 2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 5430401D19Rik, 9930028G15Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039356-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1290 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 83652153-83815199 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 83810478 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Serine at position 375 (T375S) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000005722 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005722] [ENSMUST00000163888] [ENSMUST00000185052] [ENSMUST00000197145] [ENSMUST00000197146] [ENSMUST00000197681] [ENSMUST00000197722] [ENSMUST00000198217] [ENSMUST00000199019] [ENSMUST00000199105] [ENSMUST00000199450] [ENSMUST00000199210] [ENSMUST00000198199] [ENSMUST00000199432] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CFN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000005722 AA Change: T375S PolyPhen 2 Score 0.190 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005722 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T375S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163888 AA Change: T395S PolyPhen 2 Score 0.164 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132547 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T395S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185052 AA Change: T383S PolyPhen 2 Score 0.031 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138826 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T383S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197145 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142619 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197146 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143227 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197681 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143420 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197722 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142456 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198217 AA Change: T329S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142487 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T329S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199019 AA Change: T385S PolyPhen 2 Score 0.025 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.81) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143401 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T385S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199105 AA Change: T385S PolyPhen 2 Score 0.025 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.81) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143212 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T385S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199450 AA Change: T377S PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143315 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: T377S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199210 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142595 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200138 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198199 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143742 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199432 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142714 Gene: ENSMUSG00000005583
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Meta Mutation Damage Score | 0.0589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This locus encodes a member of the MADS box transcription enhancer factor 2 (MEF2) family of proteins, which play a role in myogenesis. The encoded protein, MEF2 polypeptide C, has both trans-activating and DNA binding activities. This protein may play a role in maintaining the differentiated state of muscle cells. Mutations and deletions at this locus have been associated with severe mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and cerebral malformation. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jul 2010] PHENOTYPE: Mice homozygous for disruptions in this gene have cardiovascular abnormalities and die as embryos. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mef2c |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AGGCACAGCCATTCTCCATGACTC -3' (R):5'- GGAATTCGTTCCGGTGATCCTCTC -3' Sequencing Primer (F):5'- CCATGACTCTAGGCTGTGCTG -3' (R):5'- CGGTCGCTCCCATCGTAG -3' |
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Posted On | 2014-01-29 |