ID | 150791 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Timp3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000020044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | tissue inhibitor of metalloproteinase 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Timp-3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039357-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1291 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 86136276-86185369 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 86181702 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Cysteine at position 191 (Y191C) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000020234 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000020234] [ENSMUST00000120638] [ENSMUST00000121789] [ENSMUST00000132307] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P39876 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000020234 AA Change: Y191C PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000020234 Gene: ENSMUSG00000020044 AA Change: Y191C
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000120638 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113720 Gene: ENSMUSG00000059602
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000121789 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113408 Gene: ENSMUSG00000059602
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123783 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132307 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133236 Gene: ENSMUSG00000020044
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145864 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are inhibitors of the matrix metalloproteinases, a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix (ECM). Expression of this gene is induced in response to mitogenic stimulation and this netrin domain-containing protein is localized to the ECM. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant disorder Sorsby's fundus dystrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Targeted null mice die prematurely with lethargy, ruffled hair, and a hunched posture, displaying impaired bronchiole branching, reduced alveologenesis and abnormal mammary gland involution. Knock-ins harboring a Ser156Cys missense mutation provide a mouse model for Sorsby fundus dystrophy. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Timp3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AGACAGTATGTCTGGTGCCCAGTAG -3' (R):5'- GACAGCAGAGACTTTAAGTGTCCCC -3' Sequencing Primer (F):5'- ACACTCAATGGGAGCTTATAGC -3' (R):5'- AGACTTTAAGTGTCCCCAGTGC -3' |
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Posted On | 2014-01-29 |