ID | 151365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nsmce3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000070520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HCA4, Mageg1, Ndnl2, 5730494G16Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039339-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.456) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1273 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 64521430-64522788 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 64522339 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Histidine at position 110 (Y110H) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000091889 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000094331] [ENSMUST00000119118] [ENSMUST00000148459] [ENSMUST00000149851] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CPR8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000094331 AA Change: Y110H PolyPhen 2 Score 0.398 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000091889 Gene: ENSMUSG00000070520 AA Change: Y110H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000119118 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113680 Gene: ENSMUSG00000030518
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148459 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116119 Gene: ENSMUSG00000030518
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149851 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115095 Gene: ENSMUSG00000030518
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is part of the SMC5-6 chromatin reorganizing complex and is a member of the MAGE superfamily. This is an intronless gene. [provided by RefSeq, May 2011] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nsmce3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TCCCAGACCTCAGTCTCGGTGATG -3' (R):5'- TAGCTATGAAGAGTCCCCGCCC -3' Sequencing Primer (F):5'- CGGTGATGGTGTTGCCTTTC -3' (R):5'- TGGCTCCCAGTCGTATCG -3' |
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Posted On | 2014-01-29 |