ID | 153238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Odf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | outer dense fiber of sperm tails 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | cenexin, MMTEST29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 29779233-29821758 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 29804472 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Lysine at position 347 (Q347K) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000109384 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000028128] [ENSMUST00000046571] [ENSMUST00000113755] [ENSMUST00000113756] [ENSMUST00000113757] [ENSMUST00000113759] [ENSMUST00000113765] [ENSMUST00000113763] [ENSMUST00000113764] [ENSMUST00000113767] [ENSMUST00000113762] [ENSMUST00000184845] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | A3KGV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000028128 AA Change: Q333K PolyPhen 2 Score 0.580 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000028128 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q333K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000046571 AA Change: Q347K PolyPhen 2 Score 0.826 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000049272 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q347K
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113755 AA Change: Q347K PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109384 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q347K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113756 AA Change: Q347K PolyPhen 2 Score 0.826 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109385 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q347K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113757 AA Change: Q328K PolyPhen 2 Score 0.905 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109386 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q328K
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113759 AA Change: Q348K PolyPhen 2 Score 0.971 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109388 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q348K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113765 AA Change: Q352K PolyPhen 2 Score 0.950 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109394 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q352K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113763 AA Change: Q333K PolyPhen 2 Score 0.580 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109392 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q333K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113764 AA Change: Q333K PolyPhen 2 Score 0.580 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109393 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q333K
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113767 AA Change: Q396K PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109396 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q396K
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113762 AA Change: Q352K PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109391 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q352K
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000184845 AA Change: Q347K PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139390 Gene: ENSMUSG00000026790 AA Change: Q347K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152503 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152932 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129960 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131165 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The outer dense fibers are cytoskeletal structures that surround the axoneme in the middle piece and principal piece of the sperm tail. The fibers function in maintaining the elastic structure and recoil of the sperm tail as well as in protecting the tail from shear forces during epididymal transport and ejaculation. Defects in the outer dense fibers lead to abnormal sperm morphology and infertility. This gene encodes one of the major outer dense fiber proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The longer transcripts, also known as 'Cenexins', encode proteins with a C-terminal extension that are differentially targeted to somatic centrioles and thought to be crucial for the formation of microtubule organizing centers. [provided by RefSeq, Oct 2010] PHENOTYPE: Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit embryonic lethality before implantation and transmission ratio distortion while all heterozygous males display normal development and fertility. Males heterozygous for other alleles are either infertile orshow reduced fertility. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Odf2 |
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Posted On | 2014-02-04 |