ID | 160298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Phka1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000034055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphorylase kinase alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Phka, 9830108K24Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039461-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1399 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 222 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 101557581-101687852 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 101660964 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Proline at position 226 (S226P) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000113302 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000043596] [ENSMUST00000052012] [ENSMUST00000113611] [ENSMUST00000119229] [ENSMUST00000120270] [ENSMUST00000122022] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P18826 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000043596 AA Change: S226P PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000042778 Gene: ENSMUSG00000034055 AA Change: S226P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000052012 AA Change: S226P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000061991 Gene: ENSMUSG00000034055 AA Change: S226P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113611 AA Change: S226P PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109241 Gene: ENSMUSG00000034055 AA Change: S226P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000119229 AA Change: S226P PolyPhen 2 Score 0.979 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114066 Gene: ENSMUSG00000034055 AA Change: S226P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000120270 AA Change: S226P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113302 Gene: ENSMUSG00000034055 AA Change: S226P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000122022 AA Change: S226P PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112529 Gene: ENSMUSG00000034055 AA Change: S226P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142534 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Phosphorylase kinase is a polymer of 16 subunits, four each of alpha, beta, gamma and delta. The alpha subunit includes the skeletal muscle and hepatic isoforms, and the skeletal muscle isoform is encoded by this gene. The beta subunit is the same in both the muscle and hepatic isoforms, and encoded by one gene. The gamma subunit also includes the skeletal muscle and hepatic isoforms, which are encoded by two different genes. The delta subunit is a calmodulin and can be encoded by three different genes. The gamma subunits contain the active site of the enzyme, whereas the alpha and beta subunits have regulatory functions controlled by phosphorylation. The delta subunit mediates the dependence of the enzyme on calcium concentration. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type 9D, also known as X-linked muscle glycogenosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene. A pseudogene has been found on chromosome 1.[provided by RefSeq, Feb 2010] PHENOTYPE: PHK activity is nearly absent in I/Ln skeletal muscle and reduced in brain, heart and kidney. The I-allele sequence is known to have a single nucleotide insertion (frameshift). A different allele in strain V reduces PHK activity to 25% and is dominant tonormal and I-strain alleles. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Phka1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCCACAAAAGCTCTCCCTGCTTC -3' (R):5'- GCAAAGTGCAAATCCCAAGCTCC -3' Sequencing Primer (F):5'- ctcacctacctctcaagcac -3' (R):5'- AGCATGTGTTCTGCCACT -3' |
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Posted On | 2014-03-14 |