ID | 16554 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gps2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000023170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | G protein pathway suppressor 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038358-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.891) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0067 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 69804714-69807417 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 69805607 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Stop codon at position 42 (Q42*) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000112062 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000043419] [ENSMUST00000057884] [ENSMUST00000061837] [ENSMUST00000070996] [ENSMUST00000071026] [ENSMUST00000072581] [ENSMUST00000108607] [ENSMUST00000116358] [ENSMUST00000134581] [ENSMUST00000108608] [ENSMUST00000108611] [ENSMUST00000108617] [ENSMUST00000108609] [ENSMUST00000108610] [ENSMUST00000133203] [ENSMUST00000108612] [ENSMUST00000152589] [ENSMUST00000108613] [ENSMUST00000177476] [ENSMUST00000177138] [ENSMUST00000153652] [ENSMUST00000164359] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q921N8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000043419 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000047008 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000057884 AA Change: Q42* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000054072 Gene: ENSMUSG00000023170 AA Change: Q42*
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000061837 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053235 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000070996 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000067077 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000071026 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000068651 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000072581 AA Change: Q42* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000072389 Gene: ENSMUSG00000023170 AA Change: Q42*
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108607 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104247 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000116358 AA Change: Q42* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112062 Gene: ENSMUSG00000023170 AA Change: Q42*
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143861 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124596 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134581 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108608 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104248 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108611 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104251 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108617 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104257 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108609 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104249 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108610 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104250 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133203 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117917 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108612 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104252 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132183 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118868 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152589 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123402 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108613 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104253 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175761 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177476 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135185 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177138 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135277 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153652 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137459 Gene: ENSMUSG00000078812
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164359 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132717 Gene: ENSMUSG00000078812
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Meta Mutation Damage Score | 0.9712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 96% (73/76) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein involved in G protein-mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling cascades. When overexpressed in mammalian cells, this gene could potently suppress a RAS- and MAPK-mediated signal and interfere with JNK activity, suggesting that the function of this gene may be signal repression. The encoded protein is an integral subunit of the NCOR1-HDAC3 (nuclear receptor corepressor 1-histone deacetylase 3) complex, and it was shown that the complex inhibits JNK activation through this subunit and thus could potentially provide an alternative mechanism for hormone-mediated antagonism of AP1 (activator protein 1) function. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality during organogenesis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gps2 |
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Protein Function and Prediction | Gps2 encodes the ubiquitously expressed G protein suppressor 2 (GPS2); it is alternatively referred to as activation-domain modulating factor 1 (AMF-1). AMF-1 has been shown to bind p300, subsequently enhancing the interaction of p300 with papillomavirus E2 proteins (1). AMF-1 also exhibits transcriptional activation activity and was identified as a binding partner for papillomavirus E6 proteins (2). In addition, studies have shown that AMF-1 is a coregulatory of cholesterol homeostasis that affects bile acid biosynthesis in the liver and also functions in cholesterol transport and efflux in macrophages (3;4). Further studies identified AMF-1 as a binding partner of p53 and augments p53-dependent transcription (5). Overexpression of Gps2 in U2OS cells increases p21 expression and causes G1 arrest (5). In addition, following UV irradiation, U2OS cells overexpressing Gps2 exhibit increased apoptosis (5) AMF-1 is a subunit of the N-CoR-HDAC3 complex (6). AMF-1 was identified as a member of the SMRT corepressor complex and represses basal treanscription (7). In addition to its role in transcription regulation, AMF-1 is involved in cell cycle regulation, DNA repair, cytoskeleton architecture, brain development, and metabolism (7). One of these non-transcriptional roles is to guard against hyperstimulation of TNFα-induced signaling via the inhibition of TRAF2/Ubc13 enzymatic activity and subsequent RIP1 ubiquitylation and JNK activation (8). |
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References | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Posted On | 2013-01-20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Science Writer | Anne Murray |