ID | 1914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Surf1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000015790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | surfeit gene 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Surf-1, 0610010F23Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.302) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 26803393-26806542 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site (5 bp from exon) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 26803584 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000141238 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000015017] [ENSMUST00000015920] [ENSMUST00000015934] [ENSMUST00000102899] [ENSMUST00000129682] [ENSMUST00000133513] [ENSMUST00000102898] [ENSMUST00000147110] [ENSMUST00000167661] [ENSMUST00000139815] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P09925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000015017 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000015017 Gene: ENSMUSG00000014873
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000015920 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000015920 Gene: ENSMUSG00000015776
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000015934 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000015934 Gene: ENSMUSG00000015790
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000082895 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083324 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083361 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000129822 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125408 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128665 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135506 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136269 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126947 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129673 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137376 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102899 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099963 Gene: ENSMUSG00000015776
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000129682 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133513 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141317 Gene: ENSMUSG00000015790
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102898 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099962 Gene: ENSMUSG00000062647
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000147110 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141238 Gene: ENSMUSG00000015790
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183520 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167661 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128488 Gene: ENSMUSG00000015790
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142967 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143098 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150776 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000157066 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147143 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149339 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143678 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139815 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116442 Gene: ENSMUSG00000015776
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein localized to the inner mitochondrial membrane and thought to be involved in the biogenesis of the cytochrome c oxidase complex. The protein is a member of the SURF1 family, which includes the related yeast protein SHY1 and rickettsial protein RP733. The gene is located in the surfeit gene cluster, a group of very tightly linked genes that do not share sequence similarity, where it shares a bidirectional promoter with SURF2 on the opposite strand. Defects in this gene are a cause of Leigh syndrome, a severe neurological disorder that is commonly associated with systemic cytochrome c oxidase deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mutations in this gene affect calcium uptake by mitochondria in neurons. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Surf1 |
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Posted On | 2011-07-12 |