Incidental Mutation 'R1730:Gatad2a'
ID 199238
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Gatad2a
Ensembl Gene ENSMUSG00000036180
Gene Name GATA zinc finger domain containing 2A
Synonyms 1110066C11Rik
MMRRC Submission 039762-MU
Accession Numbers
Essential gene? Not available question?
Stock # R1730 (G1)
Quality Score 189
Status Not validated
Chromosome 8
Chromosomal Location 70359726-70449034 bp(-) (GRCm39)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) G to T at 70362586 bp (GRCm39)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Histidine to Asparagine at position 600 (H600N)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000148474 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000065169] [ENSMUST00000116463] [ENSMUST00000177851] [ENSMUST00000212478]
AlphaFold Q8CHY6
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000065169
AA Change: H601N

PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000070229
Gene: ENSMUSG00000036180
AA Change: H601N

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 66 77 N/A INTRINSIC
Pfam:P66_CC 132 175 8.1e-24 PFAM
low complexity region 276 289 N/A INTRINSIC
low complexity region 322 339 N/A INTRINSIC
low complexity region 340 352 N/A INTRINSIC
low complexity region 360 367 N/A INTRINSIC
low complexity region 465 478 N/A INTRINSIC
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000116463
AA Change: H600N

PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000112164
Gene: ENSMUSG00000036180
AA Change: H600N

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 66 77 N/A INTRINSIC
coiled coil region 135 169 N/A INTRINSIC
low complexity region 275 288 N/A INTRINSIC
low complexity region 321 338 N/A INTRINSIC
low complexity region 339 351 N/A INTRINSIC
low complexity region 359 366 N/A INTRINSIC
low complexity region 464 477 N/A INTRINSIC
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000177851
AA Change: H585N

PolyPhen 2 Score 0.974 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000137386
Gene: ENSMUSG00000036180
AA Change: H585N

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 66 77 N/A INTRINSIC
coiled coil region 135 169 N/A INTRINSIC
low complexity region 275 288 N/A INTRINSIC
low complexity region 321 338 N/A INTRINSIC
low complexity region 339 351 N/A INTRINSIC
low complexity region 359 366 N/A INTRINSIC
low complexity region 464 477 N/A INTRINSIC
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000212478
AA Change: H600N

PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00)
Coding Region Coverage
  • 1x: 97.5%
  • 3x: 97.0%
  • 10x: 95.5%
  • 20x: 92.9%
Validation Efficiency
MGI Phenotype PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele die around E9.5 displaying variable developmental defects, including malformed or unfused neural folds, failure of closure of anterior neuropore, missing or excessively large blood vessels in the yolk sac, abnormal embryo turning, and embryonic growth arrest. [provided by MGI curators]
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 205 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
4930590J08Rik T C 6: 91,896,259 (GRCm39) I369T possibly damaging Het
Aass T C 6: 23,121,018 (GRCm39) D82G probably damaging Het
Abi3bp G A 16: 56,488,642 (GRCm39) V1258I possibly damaging Het
Acad11 T A 9: 103,941,081 (GRCm39) V41E probably benign Het
Aff1 T G 5: 103,981,378 (GRCm39) L514V probably damaging Het
Ankdd1b G T 13: 96,597,411 (GRCm39) T7K probably damaging Het
Aspm A G 1: 139,401,312 (GRCm39) I1111V probably benign Het
Bag3 A T 7: 128,125,583 (GRCm39) M1L possibly damaging Het
C4bp C G 1: 130,570,725 (GRCm39) V284L probably benign Het
Cacna1s T C 1: 136,046,454 (GRCm39) F1761S probably benign Het
Camsap2 C T 1: 136,209,053 (GRCm39) R802Q probably benign Het
Carmil1 T C 13: 24,225,672 (GRCm39) T635A probably damaging Het
Ccdc93 C T 1: 121,383,855 (GRCm39) P192L probably benign Het
Ccdc93 T C 1: 121,389,668 (GRCm39) V237A probably benign Het
Cd55 C T 1: 130,377,160 (GRCm39) V333I probably benign Het
Cd55 C A 1: 130,387,370 (GRCm39) A143S probably benign Het
Cdh19 C A 1: 110,821,114 (GRCm39) E541D probably damaging Het
Cdh20 C G 1: 109,993,465 (GRCm39) L307V possibly damaging Het
Cep63 T A 9: 102,496,066 (GRCm39) I114F possibly damaging Het
Cfh C T 1: 140,075,435 (GRCm39) V268I possibly damaging Het
Cfhr2 A G 1: 139,741,180 (GRCm39) M265T probably benign Het
Cfhr2 A C 1: 139,741,197 (GRCm39) N259K probably benign Het
Chi3l1 C T 1: 134,116,267 (GRCm39) A250V probably damaging Het
Cnr1 A G 4: 33,943,851 (GRCm39) T80A possibly damaging Het
Cntnap5a C A 1: 116,382,734 (GRCm39) L1001I probably benign Het
Cntnap5a C T 1: 116,382,873 (GRCm39) T1047I probably benign Het
Cntnap5a T C 1: 116,382,831 (GRCm39) L1033S probably benign Het
Col12a1 A C 9: 79,535,660 (GRCm39) V2612G possibly damaging Het
Crb1 T C 1: 139,162,517 (GRCm39) M1214V probably benign Het
Crb1 C T 1: 139,171,155 (GRCm39) R684H probably benign Het
Crb1 C T 1: 139,170,733 (GRCm39) G825R probably damaging Het
Crb1 G A 1: 139,168,876 (GRCm39) P881S probably damaging Het
Crb1 A T 1: 139,165,360 (GRCm39) H921Q probably benign Het
Cxcr4 C T 1: 128,517,014 (GRCm39) V216I probably benign Het
Cyb5r1 C T 1: 134,335,405 (GRCm39) R147W probably damaging Het
Cyp2c29 A T 19: 39,313,389 (GRCm39) H295L possibly damaging Het
Cyp2c68 A T 19: 39,687,719 (GRCm39) M426K possibly damaging Het
Ddx59 T C 1: 136,344,791 (GRCm39) V154A probably benign Het
Dsel G C 1: 111,787,724 (GRCm39) T937S probably benign Het
Dsel T C 1: 111,787,187 (GRCm39) N1116S probably benign Het
Dsg2 G A 18: 20,724,937 (GRCm39) V448I probably benign Het
Dstyk C T 1: 132,384,722 (GRCm39) L739F probably damaging Het
En1 A G 1: 120,531,350 (GRCm39) S197G unknown Het
Eogt T C 6: 97,090,825 (GRCm39) D438G probably damaging Het
Etnk2 C A 1: 133,293,325 (GRCm39) D89E probably benign Het
Etnk2 G T 1: 133,293,503 (GRCm39) G149W probably damaging Het
Etnk2 C T 1: 133,293,554 (GRCm39) R166* probably null Het
Etnk2 G A 1: 133,293,555 (GRCm39) R166Q probably benign Het
Etnk2 T A 1: 133,304,653 (GRCm39) V292E probably benign Het
Etnk2 A G 1: 133,291,661 (GRCm39) S54G probably benign Het
Etnppl A G 3: 130,414,398 (GRCm39) T98A probably damaging Het
Eya2 G T 2: 165,529,583 (GRCm39) G109W probably damaging Het
Fam131b T G 6: 42,295,514 (GRCm39) Q221P possibly damaging Het
Fam72a C T 1: 131,466,633 (GRCm39) T139M probably benign Het
Fam72a T C 1: 131,458,406 (GRCm39) I56T probably benign Het
Fcamr G A 1: 130,740,366 (GRCm39) G262S probably benign Het
Fcamr A G 1: 130,740,429 (GRCm39) I283V probably benign Het
Fcamr T C 1: 130,740,475 (GRCm39) V298A probably benign Het
Fcamr A G 1: 130,740,546 (GRCm39) M322V probably benign Het
Fcamr C T 1: 130,740,553 (GRCm39) P324L probably benign Het
Fcamr A G 1: 130,742,334 (GRCm39) N574D probably benign Het
Fcamr A G 1: 130,739,317 (GRCm39) I206V probably benign Het
Fcmr T C 1: 130,806,006 (GRCm39) S321P probably benign Het
Fcmr A G 1: 130,803,711 (GRCm39) T172A probably benign Het
Gabarap C T 11: 69,882,515 (GRCm39) probably benign Het
Gba2 A G 4: 43,578,242 (GRCm39) C36R probably benign Het
Gli2 G T 1: 118,929,774 (GRCm39) H44Q probably benign Het
Gli2 C T 1: 118,795,817 (GRCm39) A113T possibly damaging Het
Gm10961 T C 3: 107,540,310 (GRCm39) probably benign Het
Gm4847 T C 1: 166,465,908 (GRCm39) D227G possibly damaging Het
Gpr37l1 C A 1: 135,089,268 (GRCm39) E266* probably null Het
Gucy1a2 A T 9: 3,634,957 (GRCm39) N334Y probably benign Het
H2-D1 A G 17: 35,482,381 (GRCm39) T34A probably damaging Het
Igfn1 G A 1: 135,887,666 (GRCm39) P2466L probably damaging Het
Igfn1 C T 1: 135,907,653 (GRCm39) A231T probably benign Het
Igfn1 C T 1: 135,899,865 (GRCm39) R482Q probably benign Het
Igfn1 T C 1: 135,898,149 (GRCm39) S806G probably benign Het
Igfn1 G A 1: 135,895,937 (GRCm39) A1543V probably benign Het
Igfn1 G A 1: 135,910,213 (GRCm39) R124W probably benign Het
Igfn1 T C 1: 135,926,363 (GRCm39) E29G probably benign Het
Igfn1 T C 1: 135,926,421 (GRCm39) I10V unknown Het
Ikbke C A 1: 131,193,674 (GRCm39) A459S probably benign Het
Ikbke T C 1: 131,197,560 (GRCm39) S447G probably benign Het
Ipo9 ATCCTCCTCCTCCTCCTC ATCCTCCTCCTCCTCCTCCTC 1: 135,314,006 (GRCm39) probably benign Het
Ipo9 A G 1: 135,329,988 (GRCm39) V484A probably benign Het
Jarid2 T A 13: 45,059,752 (GRCm39) N661K probably damaging Het
Kcna5 A T 6: 126,510,823 (GRCm39) I435N probably damaging Het
Kcnj5 T C 9: 32,233,488 (GRCm39) I276V probably damaging Het
Kcnt2 G A 1: 140,282,285 (GRCm39) S90N probably benign Het
Kif14 A G 1: 136,396,713 (GRCm39) K340E probably damaging Het
Kif14 G A 1: 136,406,103 (GRCm39) A556T probably benign Het
Kif14 A G 1: 136,418,070 (GRCm39) S868G probably benign Het
Kif14 C T 1: 136,431,169 (GRCm39) L1189F probably benign Het
Kif14 T C 1: 136,443,699 (GRCm39) F1291L probably benign Het
Kif14 T C 1: 136,453,521 (GRCm39) V1433A probably benign Het
Kif14 A G 1: 136,396,017 (GRCm39) N108D probably benign Het
Klhl20 A G 1: 160,930,560 (GRCm39) V314A possibly damaging Het
Lad1 C T 1: 135,755,761 (GRCm39) R346C probably damaging Het
Lad1 C T 1: 135,755,119 (GRCm39) P132S possibly damaging Het
Lax1 T C 1: 133,608,307 (GRCm39) N145D probably benign Het
Lax1 G A 1: 133,611,372 (GRCm39) P67S probably damaging Het
Lax1 T C 1: 133,607,716 (GRCm39) R342G probably benign Het
Lgr6 C T 1: 134,914,826 (GRCm39) V641I probably benign Het
Lgr6 A T 1: 134,915,747 (GRCm39) S334T probably benign Het
Lgr6 G T 1: 134,918,373 (GRCm39) H263N probably benign Het
Lgr6 C T 1: 134,931,214 (GRCm39) S3N probably benign Het
Lin7b A T 7: 45,019,351 (GRCm39) H72Q probably benign Het
Lmod1 C T 1: 135,291,811 (GRCm39) T222I probably benign Het
Map3k9 A T 12: 81,769,000 (GRCm39) V1016E probably damaging Het
Mcam T C 9: 44,046,003 (GRCm39) L6P probably damaging Het
Mgam A G 6: 40,641,794 (GRCm39) H549R possibly damaging Het
Mrc1 T C 2: 14,332,655 (GRCm39) V1285A probably benign Het
Mroh3 G C 1: 136,119,882 (GRCm39) Q440E possibly damaging Het
Mybph C T 1: 134,125,218 (GRCm39) R249C probably benign Het
Myh7b A G 2: 155,467,592 (GRCm39) D739G possibly damaging Het
Nav1 A T 1: 135,512,465 (GRCm39) D198E possibly damaging Het
Nfkbib A T 7: 28,461,480 (GRCm39) Y86N probably damaging Het
Nfrkb C T 9: 31,325,932 (GRCm39) T1125M probably benign Het
Nr5a2 C A 1: 136,879,863 (GRCm39) R35L probably benign Het
Nrip1 G T 16: 76,089,778 (GRCm39) T593K probably benign Het
Obscn A G 11: 58,964,459 (GRCm39) Y726H probably damaging Het
Obsl1 G A 1: 75,486,756 (GRCm38) T1764M probably benign Het
Olfml2b G A 1: 170,509,358 (GRCm39) G569S probably damaging Het
Optc C G 1: 133,832,908 (GRCm39) S64T probably benign Het
Optc A T 1: 133,831,534 (GRCm39) probably null Het
Or10v5 T A 19: 11,805,445 (GRCm39) Q315L probably benign Het
Or2f1 C A 6: 42,721,069 (GRCm39) L33M possibly damaging Het
Or4a68 C T 2: 89,269,927 (GRCm39) R232H probably benign Het
Or4f14b T C 2: 111,775,633 (GRCm39) H56R probably benign Het
Or7c19 A C 8: 85,957,477 (GRCm39) M118L probably benign Het
Or8d2 T A 9: 38,760,268 (GRCm39) I286K probably damaging Het
Or8g32 T C 9: 39,305,518 (GRCm39) Y144H probably benign Het
Or9g3 T A 2: 85,590,586 (GRCm39) I45F possibly damaging Het
Pard6g T A 18: 80,123,040 (GRCm39) F25I probably damaging Het
Parp6 C A 9: 59,540,821 (GRCm39) C291* probably null Het
Pigr C T 1: 130,772,259 (GRCm39) A159V possibly damaging Het
Pik3c2b C T 1: 132,994,365 (GRCm39) P110S probably benign Het
Plekha6 C G 1: 133,215,584 (GRCm39) T792S probably benign Het
Polr2i T C 7: 29,932,493 (GRCm39) C67R probably damaging Het
Ppfia4 G A 1: 134,227,059 (GRCm39) P1159S probably benign Het
Prelp C T 1: 133,842,869 (GRCm39) R92K probably benign Het
Ptgfrn T C 3: 100,963,758 (GRCm39) N618S possibly damaging Het
Ptpn7 A G 1: 135,062,213 (GRCm39) Q53R probably benign Het
Ptprc T G 1: 138,027,414 (GRCm39) N478T probably benign Het
Ptprc T C 1: 138,039,992 (GRCm39) K212E possibly damaging Het
Ptprc A G 1: 138,035,575 (GRCm39) V400A probably benign Het
Ptprc C A 1: 138,035,562 (GRCm39) E402D probably benign Het
Ptprc A G 1: 138,035,561 (GRCm39) S405P probably benign Het
Rab29 A G 1: 131,799,848 (GRCm39) Q141R probably benign Het
Rad17 C T 13: 100,759,314 (GRCm39) R571Q probably damaging Het
Ren1 C T 1: 133,281,975 (GRCm39) T32I probably benign Het
Ren1 T A 1: 133,281,944 (GRCm39) W22R probably damaging Het
Ren1 C G 1: 133,287,745 (GRCm39) L360V probably benign Het
Ren1 A T 1: 133,287,721 (GRCm39) N352Y probably benign Het
Ren1 A T 1: 133,286,817 (GRCm39) E315D probably benign Het
Ren1 A C 1: 133,284,195 (GRCm39) K187Q probably benign Het
Rims1 C T 1: 22,416,753 (GRCm39) probably null Het
Rnpep C T 1: 135,190,834 (GRCm39) A571T possibly damaging Het
Ro60 T C 1: 143,635,772 (GRCm39) D458G probably benign Het
Ro60 C T 1: 143,635,752 (GRCm39) V465I probably benign Het
Sctr T C 1: 119,959,386 (GRCm39) F110L probably benign Het
Sctr G A 1: 119,990,987 (GRCm39) S440N possibly damaging Het
Sele T G 1: 163,882,192 (GRCm39) V559G probably benign Het
Septin4 A T 11: 87,474,262 (GRCm39) Q60L probably benign Het
Serpinb10 C T 1: 107,466,203 (GRCm39) S63F probably damaging Het
Serpinb2 C A 1: 107,451,564 (GRCm39) A239E probably benign Het
Serpinb2 C T 1: 107,451,620 (GRCm39) H258Y probably benign Het
Serpinb2 C T 1: 107,451,624 (GRCm39) T259I probably benign Het
Serpinb2 A C 1: 107,452,273 (GRCm39) S284R probably benign Het
Serpinb2 G A 1: 107,443,365 (GRCm39) A55T probably damaging Het
Serpinb8 A C 1: 107,534,734 (GRCm39) L268F probably benign Het
Serpinb8 A G 1: 107,525,257 (GRCm39) S20G probably benign Het
Serpinb8 G A 1: 107,526,684 (GRCm39) A75T probably benign Het
Setd1a T A 7: 127,384,296 (GRCm39) Y382* probably null Het
Sipa1l2 A T 8: 126,206,880 (GRCm39) probably null Het
Slc25a41 T C 17: 57,346,921 (GRCm39) E10G probably benign Het
Slc26a9 C T 1: 131,691,608 (GRCm39) A617V probably benign Het
Slc36a1 A G 11: 55,114,498 (GRCm39) D192G probably damaging Het
Steap3 G A 1: 120,162,108 (GRCm39) A350V probably benign Het
Steap3 T C 1: 120,155,480 (GRCm39) N493S probably benign Het
Susd4 A G 1: 182,681,543 (GRCm39) E128G probably damaging Het
Synpo2l G A 14: 20,715,887 (GRCm39) P233S probably damaging Het
Tbc1d17 A C 7: 44,494,555 (GRCm39) S227A probably damaging Het
Tfg G T 16: 56,533,152 (GRCm39) N2K probably damaging Het
Thsd7b A C 1: 130,044,368 (GRCm39) Q1116P probably benign Het
Thsd7b G C 1: 129,605,920 (GRCm39) A554P probably benign Het
Thsd7b C T 1: 129,556,628 (GRCm39) T328I probably damaging Het
Thsd7b T A 1: 129,595,674 (GRCm39) F498Y probably benign Het
Tmem143 G A 7: 45,556,426 (GRCm39) D144N possibly damaging Het
Tnnt2 C T 1: 135,773,244 (GRCm39) probably benign Het
Trim47 A G 11: 115,996,864 (GRCm39) L630P probably damaging Het
Ttk A G 9: 83,750,645 (GRCm39) N691S possibly damaging Het
Ttn T G 2: 76,547,336 (GRCm39) T32237P probably damaging Het
Ttn C T 2: 76,643,683 (GRCm39) G11436R probably damaging Het
Ube2t C T 1: 134,899,905 (GRCm39) A149V probably benign Het
Uggt1 T C 1: 36,260,342 (GRCm39) T158A probably benign Het
Usp9y A T Y: 1,367,093 (GRCm39) V998D probably benign Het
Vwa5b2 C T 16: 20,419,675 (GRCm39) P644S probably damaging Het
Wars1 A C 12: 108,841,667 (GRCm39) F160C probably damaging Het
Zc3h11a G A 1: 133,549,892 (GRCm39) P695S probably benign Het
Zc3h11a C T 1: 133,552,359 (GRCm39) V583I probably benign Het
Zfp541 A G 7: 15,811,898 (GRCm39) T184A probably damaging Het
Zfp804b T C 5: 6,821,938 (GRCm39) D375G probably damaging Het
Zp3r A G 1: 130,524,551 (GRCm39) L164P probably benign Het
Zp3r C A 1: 130,547,151 (GRCm39) E8D possibly damaging Het
Other mutations in Gatad2a
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL01960:Gatad2a APN 8 70,362,598 (GRCm39) missense possibly damaging 0.94
R1783:Gatad2a UTSW 8 70,362,586 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R1894:Gatad2a UTSW 8 70,369,301 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R1982:Gatad2a UTSW 8 70,365,782 (GRCm39) nonsense probably null
R3762:Gatad2a UTSW 8 70,368,930 (GRCm39) splice site probably null
R5241:Gatad2a UTSW 8 70,370,667 (GRCm39) nonsense probably null
R5526:Gatad2a UTSW 8 70,388,591 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R5532:Gatad2a UTSW 8 70,369,070 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R6664:Gatad2a UTSW 8 70,370,139 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R7036:Gatad2a UTSW 8 70,370,644 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R8993:Gatad2a UTSW 8 70,362,585 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R9480:Gatad2a UTSW 8 70,388,459 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R9571:Gatad2a UTSW 8 70,370,381 (GRCm39) missense probably benign 0.02
R9752:Gatad2a UTSW 8 70,364,839 (GRCm39) missense probably benign 0.01
Z1176:Gatad2a UTSW 8 70,388,688 (GRCm39) critical splice acceptor site probably null
Predicted Primers PCR Primer
(F):5'- TTGGGAGGTCCCTCATTCTGATCC -3'
(R):5'- GCTCCATGAAGCTCCATTGCACTG -3'

Sequencing Primer
(F):5'- TGAGCTGTCTCAGGCAACTC -3'
(R):5'- GCACTGATGCAAATCCCTTG -3'
Posted On 2014-05-23