ID | 22782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Arfip2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ADP-ribosylation factor interacting protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2310002N04Rik, Arfaptin 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038435-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0152 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated (trace) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 105283410-105289623 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 105286430 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Methionine at position 124 (T124M) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147995 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033171] [ENSMUST00000057525] [ENSMUST00000058333] [ENSMUST00000084782] [ENSMUST00000106780] [ENSMUST00000106783] [ENSMUST00000133519] [ENSMUST00000137931] [ENSMUST00000131446] [ENSMUST00000106789] [ENSMUST00000106784] [ENSMUST00000106785] [ENSMUST00000106791] [ENSMUST00000106786] [ENSMUST00000210911] [ENSMUST00000209550] [ENSMUST00000209445] [ENSMUST00000140577] [ENSMUST00000210350] [ENSMUST00000211054] [ENSMUST00000151193] [ENSMUST00000210312] [ENSMUST00000142363] [ENSMUST00000209588] [ENSMUST00000142874] [ENSMUST00000157028] [ENSMUST00000153371] [ENSMUST00000149819] [ENSMUST00000147044] [ENSMUST00000150479] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033171 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033171 Gene: ENSMUSG00000030881
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000057525 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053384 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000058333 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000057061 Gene: ENSMUSG00000089847
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000084782 AA Change: T198M PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000081840 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: T198M
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106780 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102392 Gene: ENSMUSG00000089847
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106783 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102395 Gene: ENSMUSG00000089847
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000133519 AA Change: T198M PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121649 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: T198M
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000137931 AA Change: R158C PolyPhen 2 Score 0.906 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118616 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: R158C
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000131446 AA Change: T198M PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120387 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: T198M
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134613 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127759 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126589 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127853 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106789 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102401 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106784 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106785 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102397 Gene: ENSMUSG00000110234
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106791 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102403 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106786 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102398 Gene: ENSMUSG00000110234
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000210911 AA Change: T124M PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000209550 AA Change: T194M PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209445 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210893 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000140577 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210350 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211054 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151193 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140385 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140882 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210312 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142363 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209588 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142874 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209870 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142173 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000157028 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153371 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119910 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149819 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147044 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114822 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150479 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.2483 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 87% (40/46) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Arfip2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GGCATCATATTCCAGCCTGGGAAG -3' (R):5'- GCCAAGGGACCCTACTAACTTTGTG -3' Sequencing Primer (F):5'- CTTTCCTTTCTGAATCTGTATGCC -3' (R):5'- GGACCCTACTAACTTTGTGGCTAAG -3' |
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Posted On | 2013-04-16 |