ID | 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Kras | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Kras2, Kras-2, K-ras, Ki-ras | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | N/A - 293 of strain aoba | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 145162425-145195965 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 145177940 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Methionine to Leucine at position 111 (M111L) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000107339 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000032399] [ENSMUST00000111710] [ENSMUST00000156486] [ENSMUST00000203147] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P32883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000032399 AA Change: M111L PolyPhen 2 Score 0.006 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.75) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000032399 Gene: ENSMUSG00000030265 AA Change: M111L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111710 AA Change: M111L PolyPhen 2 Score 0.006 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.75) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107339 Gene: ENSMUSG00000030265 AA Change: M111L
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123972 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000156486 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000203147 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000145294 Gene: ENSMUSG00000030265
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Meta Mutation Damage Score | 0.1339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 85% (165/193) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene, a Kirsten ras oncogene homolog from the mammalian ras gene family, encodes a protein that is a member of the small GTPase superfamily. A single amino acid substitution is responsible for an activating mutation. The transforming protein that results is implicated in various malignancies, including lung adenocarcinoma, mucinous adenoma, ductal carcinoma of the pancreas and colorectal carcinoma. Alternative splicing leads to variants encoding two isoforms that differ in the C-terminal region. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic lethality, decreased fetal growth, pericardial edema, anemia, and liver hypoplasia. Mice heterozygous for various knock-in alleles exhibit increased tumorigenesis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | All alleles(26) : Targeted, knock-out(3) Targeted, other(7) Gene trapped(14) Other(2) |
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Other mutations in this stock |
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Other mutations in Kras |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified an A to T transversion at position 522 of the Kras transcript, in exon 4 of 5 total exons. Multiple Kras transcripts are displayed on Ensembl. The mutated nucleotide causes a methionine to leucine substitution at amino acid 111 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
Kras encodes the 189 amino acid GTPase KRas protein (also known as K-Ras 2). In the mature form of the protein, the last three amino acids are removed. Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity. Ras proteins alternate between a GTP-bound on state and a GDP-bound off state. In their on state, they activate effector molecules such as adenylate cyclase. In the GTPase KRas protein, nucleotide binding occurs at amino acids 10-17, 57-61, and 116-119. The effector domain, which activates the effector molecule, occurs at amino acids 32-40. Two isoforms of GTPase KRas are displayed on Uniprot and differ in their C-terminal regions (Uniprot P32883). Homozygous knockout mice for the Kras gene display embryonic lethality and exhibit a wide range of developmental defects.
The E111G mutation is predicted to be benign by the PolyPhen program.
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Posted On | 2009-11-10 |