ID | 253029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ppp4c | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030697 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protein phosphatase 4, catalytic subunit | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1110002D08Rik, PPX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040453-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2863 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 129 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 126385038-126391668 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 126391272 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Asparagine at position 20 (I20N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000146245 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000032934] [ENSMUST00000032936] [ENSMUST00000087566] [ENSMUST00000106348] [ENSMUST00000133514] [ENSMUST00000205935] [ENSMUST00000205786] [ENSMUST00000205336] [ENSMUST00000205890] [ENSMUST00000206353] [ENSMUST00000151137] [ENSMUST00000141355] [ENSMUST00000206570] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P97470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000032934 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000032934 Gene: ENSMUSG00000030695
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000032936 AA Change: I20N PolyPhen 2 Score 0.982 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000032936 Gene: ENSMUSG00000030697 AA Change: I20N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000087566 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000084846 Gene: ENSMUSG00000030695
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106348 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101955 Gene: ENSMUSG00000030695
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133514 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114587 Gene: ENSMUSG00000030695
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135707 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139657 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000205935 AA Change: I20N PolyPhen 2 Score 0.827 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000206334 AA Change: I16N |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205786 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205336 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205890 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205950 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205862 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205879 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143509 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206353 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147748 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000206261 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151137 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118417 Gene: ENSMUSG00000030695
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000141355 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117349 Gene: ENSMUSG00000030695
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000206570 AA Change: I20N PolyPhen 2 Score 0.982 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206477 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.8720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Embryonic Ppp4c-deficiency leads to early embryonic lethality. [provided by MGI curators] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ppp4c |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AGGGCAAGCCATTTTCCCTG -3' (R):5'- TAATTGTCCGAGGCCCCTCTAG -3' Sequencing Primer (F):5'- GGCAAGCCATTTTCCCTGAGTTC -3' (R):5'- TAGGCCACCGTCCTTAGC -3' |
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Posted On | 2014-12-04 |