ID | 254890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rps24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000025290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ribosomal protein S24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | MRP S24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.840) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2916 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 24540746-24547028 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 24542009 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Alanine at position 23 (V23A) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000153637 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000026322] [ENSMUST00000112384] [ENSMUST00000169826] [ENSMUST00000223718] [ENSMUST00000223999] [ENSMUST00000225023] [ENSMUST00000224568] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P62849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000026322 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000026322 Gene: ENSMUSG00000025280
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000112384 AA Change: V35A PolyPhen 2 Score 0.012 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000108003 Gene: ENSMUSG00000025290 AA Change: V35A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000169826 AA Change: V35A PolyPhen 2 Score 0.012 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125977 Gene: ENSMUSG00000025290 AA Change: V35A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000223718 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000223931 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000223939 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000223999 AA Change: V35A PolyPhen 2 Score 0.012 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225023 AA Change: V35A PolyPhen 2 Score 0.012 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224568 AA Change: V23A PolyPhen 2 Score 0.020 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224549 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000225014 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224699 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224569 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000225117 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000225994 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S24E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. Mutations in this gene result in Diamond-Blackfan anemia. [provided by RefSeq, Nov 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rps24 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TAACCATCCGGACCAGGAAG -3' (R):5'- CTGGGATTACAGGCATGTATCC -3' Sequencing Primer (F):5'- GGAAGTTCATGACCAACCGTCTG -3' (R):5'- ATAAGATACCTACTCTTGCCAGTCTG -3' |
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Posted On | 2014-12-29 |