ID | 255035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | 4930503L19Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000044906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | RIKEN cDNA 4930503L19 gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Las2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.097) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2936 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 70585283-70605580 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 70601519 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Methionine to Lysine at position 121 (M121K) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000148553 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000067556] [ENSMUST00000114959] [ENSMUST00000164223] [ENSMUST00000168249] [ENSMUST00000173951] [ENSMUST00000174118] [ENSMUST00000174667] [ENSMUST00000212074] [ENSMUST00000212982] [ENSMUST00000212155] [ENSMUST00000212683] [ENSMUST00000212539] [ENSMUST00000211817] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CB14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000067556 AA Change: M121K PolyPhen 2 Score 0.883 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000065118 Gene: ENSMUSG00000044906 AA Change: M121K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114959 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110609 Gene: ENSMUSG00000079608
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164223 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126055 Gene: ENSMUSG00000079608
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168249 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130991 Gene: ENSMUSG00000079608
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173951 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134211 Gene: ENSMUSG00000079608
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174118 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134511 Gene: ENSMUSG00000079608
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174667 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133956 Gene: ENSMUSG00000079608
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000212074 AA Change: M106K PolyPhen 2 Score 0.684 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212982 AA Change: M121K PolyPhen 2 Score 0.041 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000212155 AA Change: M121K PolyPhen 2 Score 0.613 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000212683 AA Change: M121K PolyPhen 2 Score 0.982 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212539 AA Change: M121K PolyPhen 2 Score 0.041 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000213066 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211817 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in 4930503L19Rik |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TTGCTCTTGGAAGTAGCGTC -3' (R):5'- AAGAAGCTTGTGTTCTGTGTATCAG -3' Sequencing Primer (F):5'- GTAGCGTCTACATAAAAACTTGGAC -3' (R):5'- TTGTATTCACAGCTAATGACGAAGGG -3' |
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Posted On | 2014-12-29 |