ID | 257059 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ctdnep1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000018559 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | CTD nuclear envelope phosphatase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Dullard, 2610507E10Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2980 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 69871994-69881427 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 69879497 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Alanine to Aspartic acid at position 7 (A7D) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000137199 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000018711] [ENSMUST00000108592] [ENSMUST00000108593] [ENSMUST00000141623] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q3TP92 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000018711 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000018711 Gene: ENSMUSG00000018567
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108592 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104233 Gene: ENSMUSG00000018567
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108593 AA Change: A140D PolyPhen 2 Score 0.810 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104234 Gene: ENSMUSG00000018559 AA Change: A140D
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131531 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000138246 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139007 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000141623 AA Change: A7D PolyPhen 2 Score 0.972 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137199 Gene: ENSMUSG00000018559 AA Change: A7D
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152226 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144443 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.6157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality, abnormal extraembryonic tissue development, poorly developed head fold and trunk and severely reduced primordial germ cell numbers due to a failure to transit to mesoderm. [provided by MGI curators] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ctdnep1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TCTGAGTCTCAAGGGCCTTC -3' (R):5'- CAAAGTGCAGTGCTGGAAAC -3' Sequencing Primer (F):5'- TTCCCCAGACACTGAGCG -3' (R):5'- CAGAGGACTATGGAGCACACC -3' |
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Posted On | 2015-01-11 |