ID | 257209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Arl6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022722 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ADP-ribosylation factor-like 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BBS3, 1110018H24Rik, 2210411E14Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.335) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2997 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 59433312-59459754 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (2 bp from exon) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 59444239 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000123287 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000023405] [ENSMUST00000099646] [ENSMUST00000118438] [ENSMUST00000149797] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O88848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000023405 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023405 Gene: ENSMUSG00000022722
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000099646 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097238 Gene: ENSMUSG00000022722
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000118438 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113127 Gene: ENSMUSG00000022722
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000149797 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123287 Gene: ENSMUSG00000022722
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene belongs to the ARF-like (ADP ribosylation factor-like) sub-family of the ARF family of GTP-binding proteins which are involved in regulation of intracellular traffic. Mutations in this gene are associated with Bardet-Biedl syndrome (BBS). A vision-specific transcript, encoding long isoform BBS3L, has been described (PMID: 20333246). [provided by RefSeq, Apr 2016] PHENOTYPE: Mice homozygous for a targeted allele exhibit a disorganized photoreceptor inner segment and craniofacial abnormalitries. Male mice are sterile. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Arl6 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCAAAGTATCAGCTAAGGTGACTG -3' (R):5'- TAGGCCAACTCTTGAAAACCTC -3' Sequencing Primer (F):5'- GGCTTCTAAATTATGTAGCCCAGGC -3' (R):5'- GCCAACTCTTGAAAACCTCATTAGTG -3' |
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Posted On | 2015-01-11 |