ID | 257728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Vamp8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000050732 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | vesicle-associated membrane protein 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | endobrevin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly essential (E-score: 0.532) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3020 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 72362204-72367650 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 72365330 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Threonine at position 26 (I26T) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000059501 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000059983] [ENSMUST00000142613] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000059983 AA Change: I26T PolyPhen 2 Score 0.804 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000059501 Gene: ENSMUSG00000050732 AA Change: I26T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142613 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes an integral membrane protein that belongs to the synaptobrevin/vesicle-associated membrane protein subfamily of soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors (SNAREs). The encoded protein is involved in the fusion of synaptic vesicles with the presynaptic membrane.[provided by RefSeq, Jun 2010] PHENOTYPE: Nullizygous mutations of this gene can lead to altered mast cell degranulation, abnormal zymogen granule release from pancreatic acinar cells and dense core granule release from platelets, increased resistance to induced pancreatitis, hydronephrosis, and partial postnatal lethality. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Vamp8 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ACCTCAGCCATCTCCTGCATAG -3' (R):5'- GTTGAAGCATCAGAAACGGC -3' Sequencing Primer (F):5'- GACATGACAGTCTGCAGTCC -3' (R):5'- TTGAAGCATCAGAAACGGCTAAAATC -3' |
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Posted On | 2015-01-11 |