ID | 262263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Sp1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000001280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | trans-acting transcription factor 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Sp1-1, 1110003E12Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038938-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0758 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 96 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 102314751-102344839 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 102314805 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000127714 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000001326] [ENSMUST00000001326] [ENSMUST00000001326] [ENSMUST00000163709] [ENSMUST00000165837] [ENSMUST00000165924] [ENSMUST00000168802] [ENSMUST00000169619] [ENSMUST00000170884] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000001326 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000001326 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000001326 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000001326 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000001326 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000001326 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000163709 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130747 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000165837 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126143 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000165924 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132401 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000168802 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127445 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000169619 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127714 Gene: ENSMUSG00000001280
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170884 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129638 Gene: ENSMUSG00000001280
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor that binds to GC-rich motifs of many promoters. The encoded protein is involved in many cellular processes, including cell differentiation, cell growth, apoptosis, immune responses, response to DNA damage, and chromatin remodeling. Post-translational modifications such as phosphorylation, acetylation, glycosylation, and proteolytic processing significantly affect the activity of this protein, which can be an activator or a repressor. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014] PHENOTYPE: Homozygous null mice display reduced embryo size and die during organogenesis with a broad range of developmental defects. Heterozygous null mice are viable but slightly growth retarded, may lack one or both eyes, and show a decreased erythroid progenitor cell number in fetal liver cultures. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Sp1 |
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Predicted Primers |
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Posted On | 2015-02-04 |