ID | 267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nadk2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | NAD kinase 2, mitochondrial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1110020G09Rik, Nadkd1, MNADK, 4933430B08Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | D4043 (G3) of strain 483 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 9071340-9110584 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 9103473 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000140212 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000067760] [ENSMUST00000100789] [ENSMUST00000100790] [ENSMUST00000188194] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8C5H8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000067760 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000068318 Gene: ENSMUSG00000022253
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000100789 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098353 Gene: ENSMUSG00000022253
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000100790 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098354 Gene: ENSMUSG00000022253
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000186069 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188194 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000189211 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000189437 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000190874 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000190591 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000228453 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000227928 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 88% (220/249) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a mitochondrial kinase that catalyzes the phosphorylation of NAD to yield NADP. Mutations in this gene result in 2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014] PHENOTYPE: Mice homozygous for knock-out allele exhibit increased serum lysine and carnitine levels, develop increased reactive oxygen species levels and hepatic steatosis on an atherogenic high-fat diet, and show impaired fasting-induced fatty acid oxidation. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nadk2 |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a T to A transversion at base pair 9033142 in the Genbank genomic region NC_000081 (Build 37.1) for the 1110020G09Rik gene on Chromosome 7 (GTTGGTACCA ->GTTGGAACCA). The mutation is located within intron 6 from the ATG exon, six nucleotides from the previous exon. The 1110020G09Rik gene contains 13 total exons, and 11 coding exons. Three transcripts of the 1110020G09Rik gene are displayed on Ensembl. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1). |
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Protein Function and Prediction |
The 1110020G09Rikgene encodes multiple isoforms of a protein that is a member of the UPF0465 family of ATP-NAD kinases. These proteins catalyze the phosphorylation of NAD to NADP utilizing ATP and other nucleoside triphosphates as well as inorganic polyphosphate as a source of phosphorus. The longest isoform is 452 amino acids long (Uniprot Q8C5H8).
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Posted On | 2010-08-13 |