ID | 27227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rer1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000029048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1110060F11Rik, 5830454N22Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 155158567-155170839 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (2 bp from exon) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 155167122 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000030914 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000030914] [ENSMUST00000030915] [ENSMUST00000127457] [ENSMUST00000132367] [ENSMUST00000155775] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CQU3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000030914 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030914 Gene: ENSMUSG00000029048
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030915 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030915 Gene: ENSMUSG00000029049
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125357 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000127457 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116690 Gene: ENSMUSG00000029049
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129180 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132367 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116794 Gene: ENSMUSG00000029049
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149796 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155375 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155775 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123207 Gene: ENSMUSG00000029049
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a multi-pass membrane protein that is localized to the golgi apparatus. It is involved in the retention of endoplasmic reticulum (ER) membrane proteins in the ER and retrieval of ER membrane proteins from the early Golgi compartment to facilitate gamma-secretase complex assembly. [provided by RefSeq, Oct 2009] PHENOTYPE: Mice heterozygous for a gene trap allele exhibit a slight reduction in the size of neuromuscular junctions and muscle fiber diameter. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rer1 |
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Posted On | 2013-04-17 |