ID | 288903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tarbp2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000023051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | TARBP2, RISC loading complex RNA binding subunit | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | TRBP, Prbp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly essential (E-score: 0.573) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 102426627-102432111 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 102430428 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Lysine at position 148 (Q148K) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000123339 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000023813] [ENSMUST00000023814] [ENSMUST00000100168] [ENSMUST00000131184] [ENSMUST00000146756] [ENSMUST00000142194] [ENSMUST00000142114] [ENSMUST00000149200] [ENSMUST00000150393] [ENSMUST00000169377] [ENSMUST00000169367] [ENSMUST00000229805] [ENSMUST00000184772] [ENSMUST00000184906] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P97473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000023813 AA Change: Q169K PolyPhen 2 Score 0.717 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023813 Gene: ENSMUSG00000023051 AA Change: Q169K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000023814 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023814 Gene: ENSMUSG00000023052
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000100168 AA Change: Q78K PolyPhen 2 Score 0.989 (Sensitivity: 0.72; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097744 Gene: ENSMUSG00000023051 AA Change: Q78K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131184 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117964 Gene: ENSMUSG00000023051
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134033 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136968 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000146756 AA Change: Q148K PolyPhen 2 Score 0.837 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121748 Gene: ENSMUSG00000023051 AA Change: Q148K
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000142194 AA Change: Q148K PolyPhen 2 Score 0.995 (Sensitivity: 0.68; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123339 Gene: ENSMUSG00000023051 AA Change: Q148K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153171 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154451 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154948 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141266 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184659 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142114 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114953 Gene: ENSMUSG00000023051
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149200 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123213 Gene: ENSMUSG00000023051
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000150393 AA Change: Q70K |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120315 Gene: ENSMUSG00000023051 AA Change: Q70K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000169377 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133209 Gene: ENSMUSG00000023050
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000169367 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000229805 AA Change: Q26K PolyPhen 2 Score 0.965 (Sensitivity: 0.78; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000184772 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138975 Gene: ENSMUSG00000052414
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000184906 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139243 Gene: ENSMUSG00000099083
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] HIV-1, the causative agent of acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), contains an RNA genome that produces a chromosomally integrated DNA during the replicative cycle. Activation of HIV-1 gene expression by the transactivator Tat is dependent on an RNA regulatory element (TAR) located downstream of the transcription initiation site. The protein encoded by this gene binds between the bulge and the loop of the HIV-1 TAR RNA regulatory element and activates HIV-1 gene expression in synergy with the viral Tat protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. This gene also has a pseudogene. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Homozygous inactivation of this gene results in lethality at weaning, decreased body weight, and male infertility associated with oligozoospermia and failure of spermiation. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tarbp2 |
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Posted On | 2015-04-16 |