ID | 290414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | C1qtnf5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000079592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | C1q and tumor necrosis factor related protein 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CTRP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02359 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 44018542-44020484 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 44019631 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 85 (E85G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000123040 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000034654] [ENSMUST00000056328] [ENSMUST00000065379] [ENSMUST00000114815] [ENSMUST00000114816] [ENSMUST00000114818] [ENSMUST00000114821] [ENSMUST00000152956] [ENSMUST00000205500] [ENSMUST00000206295] [ENSMUST00000206769] [ENSMUST00000206308] [ENSMUST00000162126] [ENSMUST00000161381] [ENSMUST00000185479] [ENSMUST00000215685] [ENSMUST00000161703] [ENSMUST00000216511] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000034654 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000034654 Gene: ENSMUSG00000034739
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056328 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110478 Gene: ENSMUSG00000053128
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000065379 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000070060 Gene: ENSMUSG00000053128
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114815 AA Change: E85G PolyPhen 2 Score 0.111 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110463 Gene: ENSMUSG00000079592 AA Change: E85G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114816 AA Change: E85G PolyPhen 2 Score 0.111 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110464 Gene: ENSMUSG00000079592 AA Change: E85G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114818 AA Change: E85G PolyPhen 2 Score 0.111 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110466 Gene: ENSMUSG00000079592 AA Change: E85G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114821 AA Change: E85G PolyPhen 2 Score 0.111 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110469 Gene: ENSMUSG00000079592 AA Change: E85G
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000152956 AA Change: E85G PolyPhen 2 Score 0.478 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123040 Gene: ENSMUSG00000079592 AA Change: E85G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205500 AA Change: E85G PolyPhen 2 Score 0.223 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000181106 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206295 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206769 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206722 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174014 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206308 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160985 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124568 Gene: ENSMUSG00000053128
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162126 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123938 Gene: ENSMUSG00000111409
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161381 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124456 Gene: ENSMUSG00000034739
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185479 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140405 Gene: ENSMUSG00000111409
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000215685 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161703 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125053 Gene: ENSMUSG00000034739
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000216960 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000216511 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: The protein encoded by this gene is a member of the C1q/tumor necrosis factor superfamily. This family member is a secretory protein that functions in eye development. Mutations in this gene are thought to underlie the pathophysiology of late-onset retinal degeneration (L-ORD) and early-onset long anterior zonules (LAZ). Bicistronic transcripts composed of the coding sequences for this gene (C1qtnf5) and the membrane-type frizzled-related protein gene (Mfrp) have been identified, and the resulting products can interact with each other. Co-transcription of C1qtnf5 and Mfrp has been observed in both human and mouse. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010] PHENOTYPE: Heterozygotes for a knock-in mutation show features of late-onset retinal degeneration, whereas hetero- or homozygotes for the same knock-in generated by a different group lack retinal defects. Homozygous null mice exhibit reduced hepatic steatosis and improved insulin action on a high-fat diet. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in C1qtnf5 |
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Posted On | 2015-04-16 |