ID | 321569 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Cep57 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000031922 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | centrosomal protein 57 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 4931428M20Rik, 3110002L15Rik, Tsp57, 4921510P06Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 041005-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.963) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R4162 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 13719088-13738403 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 13723929 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000034398] [ENSMUST00000124883] [ENSMUST00000124883] [ENSMUST00000134746] [ENSMUST00000142494] [ENSMUST00000144484] [ENSMUST00000148086] [ENSMUST00000148086] [ENSMUST00000150893] [ENSMUST00000150893] [ENSMUST00000147115] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CEE0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000034398 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000034398 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124524 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000124883 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119081 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000124883 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119081 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131425 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134746 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116713 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
silent Transcript: ENSMUST00000142494 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114749 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000144484 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114940 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000148086 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114665 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000148086 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114665 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000150893 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115338 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000150893 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115338 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000151878 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116847 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000151878 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116847 Gene: ENSMUSG00000031922
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148904 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147115 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116931 Gene: ENSMUSG00000031922
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Meta Mutation Damage Score | 0.9755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 93% (38/41) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a cytoplasmic protein called Translokin. This protein localizes to the centrosome and has a function in microtubular stabilization. The N-terminal half of this protein is required for its centrosome localization and for its multimerization, and the C-terminal half is required for nucleating, bundling and anchoring microtubules to the centrosomes. This protein specifically interacts with fibroblast growth factor 2 (FGF2), sorting nexin 6, Ran-binding protein M and the kinesins KIF3A and KIF3B, and thus mediates the nuclear translocation and mitogenic activity of the FGF2. It also interacts with cyclin D1 and controls nucleocytoplasmic distribution of the cyclin D1 in quiescent cells. This protein is crucial for maintaining correct chromosomal number during cell division. Mutations in this gene cause mosaic variegated aneuploidy syndrome, a rare autosomal recessive disorder. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Cep57 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GTCCCCTAAAATGTGTTTTCTGAAG -3' (R):5'- ACCAAGGTACCCAGTAGTTCC -3' Sequencing Primer (F):5'- ACATGGCAGGTTACTCTAAGC -3' (R):5'- GTACCCAGTAGTTCCACAGTGAG -3' |
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Posted On | 2015-06-12 |