ID | 332740 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tpd52l2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000000827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | tumor protein D52-like 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2810411G23Rik, D54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 181138935-181159759 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 181141689 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Valine at position 24 (D24V) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000104427 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000000844] [ENSMUST00000069649] [ENSMUST00000069712] [ENSMUST00000108799] [ENSMUST00000108800] [ENSMUST00000184849] [ENSMUST00000149163] [ENSMUST00000184588] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CYZ2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000000844 AA Change: D24V PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000000844 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D24V
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000069649 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000066520 Gene: ENSMUSG00000055882
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000069712 AA Change: D24V PolyPhen 2 Score 0.992 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000068888 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D24V
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000108799 AA Change: D24V PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104427 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D24V
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000108800 AA Change: D24V PolyPhen 2 Score 0.984 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104428 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D24V
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129390 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000184849 AA Change: D3V PolyPhen 2 Score 0.596 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138837 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000149163 AA Change: D24V PolyPhen 2 Score 0.992 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117690 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D24V
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000141825 AA Change: D17V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123627 Gene: ENSMUSG00000000827 AA Change: D17V
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155589 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183956 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000184588 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the tumor protein D52-like family. These proteins are characterized by an N-terminal coiled-coil motif that is used to form homo- and heteromeric complexes with other tumor protein D52-like proteins. Expression of this gene may be a marker for breast cancer and acute lymphoblastic leukemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 12. [provided by RefSeq, Aug 2011] PHENOTYPE: Female mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body length and absent or minimal hepatic lipidosis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tpd52l2 |
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Posted On | 2015-08-05 |