ID | 360353 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Camk2d | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000053819 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CaMK II, 8030469K03Rik, 2810011D23Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.205) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 126389951-126639975 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 126591387 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Lysine at position 286 (E286K) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000133019 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000066466] [ENSMUST00000106399] [ENSMUST00000106400] [ENSMUST00000106401] [ENSMUST00000106402] [ENSMUST00000163226] [ENSMUST00000171289] [ENSMUST00000134466] [ENSMUST00000145454] [ENSMUST00000200171] [ENSMUST00000199300] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q6PHZ2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000066466 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.359 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000063359 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106399 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.127 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102007 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106400 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.282 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102008 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000106401 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.534 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102009 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106402 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.359 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102010 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129293 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000163226 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.534 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133019 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171289 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.086 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129999 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000169051 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132554 Gene: ENSMUSG00000053819
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000198487 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000171950 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167417 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131124 Gene: ENSMUSG00000053819
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147043 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131869 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126412 Gene: ENSMUSG00000053819
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000197660 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167985 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126207 Gene: ENSMUSG00000053819
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134466 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114801 Gene: ENSMUSG00000053819
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145454 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130769 Gene: ENSMUSG00000053819
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200171 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.178 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143677 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199300 AA Change: E286K PolyPhen 2 Score 0.359 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143504 Gene: ENSMUSG00000053819 AA Change: E286K
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a delta chain. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Distinct isoforms of this chain have different expression patterns.[provided by RefSeq, Nov 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced response to heart induced stress. Mice homozygous for an allele that produces an oxidant-resistant product exhibit reduced response to myocardial infarction in a diabetic model. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Camk2d |
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Posted On | 2015-12-18 |