ID | 41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gimap6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000047867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | GTPase, IMAP family member 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 4833419H03Rik, Ian6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | N/A of strain 294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 48678516-48685159 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 48679349 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 229 (D229G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000059371 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000053661] [ENSMUST00000119315] [ENSMUST00000126422] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000053661 AA Change: D229G PolyPhen 2 Score 0.994 (Sensitivity: 0.69; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000059371 Gene: ENSMUSG00000047867 AA Change: D229G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000119315 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113918 Gene: ENSMUSG00000047867
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126422 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000145325 Gene: ENSMUSG00000047867
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132725 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.8801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 91% (106/116) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: This gene encodes a protein belonging to the GTP-binding superfamily and to the immuno-associated nucleotide (IAN) subfamily of nucleotide-binding proteins. In humans, the IAN subfamily genes are located in a cluster at 7q36.1. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gimap6 |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified an A to G transition at position 780 of the Gimap6transcript, in exon 3 of 3 total exons. Two transcripts of Gimap6 exist on Ensembl. The mutated nucleotide causes an aspartic acid to glycine substitution at amino acid 229. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
The Gimap6 gene encodes a 305 amino acid long protein with evidence at the transcript level (Uniprot Q8K349). The GTPase immunity-associated nucleotide 6 protein (GIMAP6) belongs to the immunity-associated nucleotide (IAN) GTP-binding protein family. The function of these proteins are generally unknown, although they are differentially regulated during T cell differentiation and GIMAP4 is involved in T cell apoptosis. GIMAP5 is a negative regulator of apoptosis in lymphocytes and is required for lymphocyte survival. Mice deficient in GIMAP5 function display defects in lymphocyte development in addition to other hematopoietic defects (see the record for sphinx). Nucleotide binding sites for GIMAP6 occur at amino acids 110-117, 158-161, and 227-229.
The D229G mutation alters the conserved aspartic acid residue at amino acid 229 in the GIMAP6 protein that is likely to be necessary for GTPase activity. The mutation is predicted to be probably damaging by the PolyPhen program.
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Posted On | 2009-11-10 |