ID | 415470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Snx17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000029146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | sorting nexin 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | D5Ertd260e, 5830447M19Rik, b2b1625.1Clo | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.331) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03277 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 31350634-31356244 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | unclassified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 31353084 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000143817 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000031029] [ENSMUST00000031562] [ENSMUST00000077693] [ENSMUST00000114590] [ENSMUST00000114603] [ENSMUST00000166769] [ENSMUST00000200730] [ENSMUST00000201535] [ENSMUST00000201968] [ENSMUST00000201679] [ENSMUST00000201154] [ENSMUST00000202124] [ENSMUST00000202929] [ENSMUST00000202758] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8BVL3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000031029 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000031029 Gene: ENSMUSG00000029146
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000031562 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000031562 Gene: ENSMUSG00000043059
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077693 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076875 Gene: ENSMUSG00000029145
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114590 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110238 Gene: ENSMUSG00000043059
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114603 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110250 Gene: ENSMUSG00000029145
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166769 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130880 Gene: ENSMUSG00000029145
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200724 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202032 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200730 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144504 Gene: ENSMUSG00000029146
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201535 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144643 Gene: ENSMUSG00000029146
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201119 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201078 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201343 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201835 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200983 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200992 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200741 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201968 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144517 Gene: ENSMUSG00000043059
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201679 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144688 Gene: ENSMUSG00000029146
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200929 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201154 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143802 Gene: ENSMUSG00000029145
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202318 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202743 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202323 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000202124 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144168 Gene: ENSMUSG00000029146
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202468 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202616 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000202929 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143817 Gene: ENSMUSG00000043059
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000202758 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144361 Gene: ENSMUSG00000029145
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the sorting nexin family. Members of this family contain a phox (PX) domain, which is a phosphoinositide binding domain, and are involved in intracellular trafficking. This protein does not contain a coiled coil region, like some family members, but contains a B41 domain. This protein interacts with the cytoplasmic domain of P-selectin, and may function in the intracellular trafficking of P-selectin. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2012] PHENOTYPE: Mice homozygous for an ENU_induced mutation exhibit double outlet right ventricle (DORV)/overriding aorta (Ao) and atrioventricular septal defect (AVSD). Noncardiac phenotypes include anopthalmia and duplex kidneys. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Snx17 |
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Posted On | 2016-08-02 |