ID | 416185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Arfip2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ADP-ribosylation factor interacting protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2310002N04Rik, Arfaptin 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03299 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 105283410-105289623 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 105287150 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Histidine at position 138 (R138H) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000118616 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033171] [ENSMUST00000057525] [ENSMUST00000058333] [ENSMUST00000084782] [ENSMUST00000106780] [ENSMUST00000106783] [ENSMUST00000131446] [ENSMUST00000137931] [ENSMUST00000133519] [ENSMUST00000140577] [ENSMUST00000106786] [ENSMUST00000106789] [ENSMUST00000106784] [ENSMUST00000106791] [ENSMUST00000106785] [ENSMUST00000209550] [ENSMUST00000142363] [ENSMUST00000210911] [ENSMUST00000211054] [ENSMUST00000209588] [ENSMUST00000209445] [ENSMUST00000151193] [ENSMUST00000210312] [ENSMUST00000210350] [ENSMUST00000142874] [ENSMUST00000157028] [ENSMUST00000150479] [ENSMUST00000153371] [ENSMUST00000149819] [ENSMUST00000147044] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033171 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033171 Gene: ENSMUSG00000030881
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000057525 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053384 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000058333 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000057061 Gene: ENSMUSG00000089847
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000082963 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000084782 AA Change: R138H PolyPhen 2 Score 0.957 (Sensitivity: 0.78; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000081840 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: R138H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106780 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102392 Gene: ENSMUSG00000089847
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106783 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102395 Gene: ENSMUSG00000089847
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000131446 AA Change: R138H PolyPhen 2 Score 0.957 (Sensitivity: 0.78; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120387 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: R138H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000137931 AA Change: R138H PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118616 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: R138H
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000133519 AA Change: R138H PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121649 Gene: ENSMUSG00000030881 AA Change: R138H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140385 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127759 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126589 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000140577 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127853 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134613 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106786 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102398 Gene: ENSMUSG00000110234
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106789 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102401 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106784 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106791 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102403 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106785 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102397 Gene: ENSMUSG00000110234
|
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000209870 AA Change: R79H |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000209550 AA Change: R134H PolyPhen 2 Score 0.957 (Sensitivity: 0.78; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210893 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142363 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142173 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210911 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211054 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209588 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209445 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151193 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140882 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210312 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210350 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142874 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000157028 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150479 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153371 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119910 Gene: ENSMUSG00000036989
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149819 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147044 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114822 Gene: ENSMUSG00000036989
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Arfip2 |
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Posted On | 2016-08-02 |