ID | 416597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Naa10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000031388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Ard1a, Te2, 2310039H09Rik, Ard1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 72960479-72965550 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (1 bp from exon) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 72963568 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000110033 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033763] [ENSMUST00000096316] [ENSMUST00000114379] [ENSMUST00000114387] [ENSMUST00000114389] [ENSMUST00000114390] [ENSMUST00000114391] [ENSMUST00000155597] [ENSMUST00000116578] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9QY36 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000033763 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033763 Gene: ENSMUSG00000031388
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000096316 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000094040 Gene: ENSMUSG00000031388
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000114379 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110020 Gene: ENSMUSG00000031387
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000114387 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110029 Gene: ENSMUSG00000031388
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000114389 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110031 Gene: ENSMUSG00000031388
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000114390 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110032 Gene: ENSMUSG00000031388
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143076 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124446 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000114391 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110033 Gene: ENSMUSG00000031388
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128329 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149591 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141211 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135711 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135213 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139105 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153929 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155597 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116549 Gene: ENSMUSG00000031387
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000116578 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112277 Gene: ENSMUSG00000031387
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] N-alpha-acetylation is among the most common post-translational protein modifications in eukaryotic cells. This process involves the transfer of an acetyl group from acetyl-coenzyme A to the alpha-amino group on a nascent polypeptide and is essential for normal cell function. This gene encodes an N-terminal acetyltransferase that functions as the catalytic subunit of the major amino-terminal acetyltransferase A complex. Mutations in this gene are the cause of Ogden syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2012] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Naa10 |
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Posted On | 2016-08-02 |