ID | 430431 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Alg3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000033809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | D16Ertd36e | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043048-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.236) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5487 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 20424208-20429515 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 20426530 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Asparagine at position 115 (I115N) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000156269 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000045918] [ENSMUST00000079600] [ENSMUST00000096197] [ENSMUST00000115522] [ENSMUST00000119224] [ENSMUST00000147867] [ENSMUST00000120394] [ENSMUST00000159780] [ENSMUST00000123774] [ENSMUST00000231386] [ENSMUST00000231531] [ENSMUST00000231471] [ENSMUST00000231387] [ENSMUST00000231904] [ENSMUST00000231749] [ENSMUST00000231362] [ENSMUST00000232319] [ENSMUST00000232458] [ENSMUST00000232451] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K2A8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000045918 AA Change: I237N PolyPhen 2 Score 0.925 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000045272 Gene: ENSMUSG00000033809 AA Change: I237N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000046188 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000079600 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000078550 Gene: ENSMUSG00000115293
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000096197 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000093911 Gene: ENSMUSG00000046613
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115522 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111184 Gene: ENSMUSG00000115219
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000117019 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000119224 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113772 Gene: ENSMUSG00000115219
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000127454 AA Change: H147Q |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120559 Gene: ENSMUSG00000033809 AA Change: H147Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147867 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000120394 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113475 Gene: ENSMUSG00000115293
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147849 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121231 Gene: ENSMUSG00000022842
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000159780 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123727 Gene: ENSMUSG00000046613
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000123774 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123378 Gene: ENSMUSG00000033809
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000231386 AA Change: I237N PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000231531 AA Change: I115N PolyPhen 2 Score 0.925 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000231471 AA Change: H183Q PolyPhen 2 Score 0.663 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000231387 AA Change: H109Q PolyPhen 2 Score 0.663 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000231904 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000231749 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000231362 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000231608 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000232319 AA Change: I115N PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000232458 AA Change: I163N PolyPhen 2 Score 0.925 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000232451 AA Change: H61Q |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the ALG3 family. The encoded protein catalyses the addition of the first dol-P-Man derived mannose in an alpha 1,3 linkage to Man5GlcNAc2-PP-Dol. Defects in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Id (CDG-Id) characterized by abnormal N-glycosylation. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2008] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Alg3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AAGTTCAGTAGCCGTGGGATC -3' (R):5'- CACATCCTGGCACTTAATAACCTG -3' Sequencing Primer (F):5'- ATCTAAAGTGGCTGCCCAGTG -3' (R):5'- TCCTGGCACTTAATAACCTGAGGAG -3' |
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Posted On | 2016-10-05 |