ID | 432086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rassf1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000010067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rassf1A, RDA32, REH3P21, Rassf1C, Rassf1B, 123F protein, NORE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043052-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.140) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5491 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 107428752-107439460 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 107438614 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Methionine to Lysine at position 228 (M228K) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000010211 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000010198] [ENSMUST00000010211] [ENSMUST00000093786] [ENSMUST00000122225] [ENSMUST00000193418] [ENSMUST00000156198] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99MK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000010198 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010198 Gene: ENSMUSG00000010054
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000010211 AA Change: M228K PolyPhen 2 Score 0.951 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010211 Gene: ENSMUSG00000010067 AA Change: M228K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000093786 AA Change: M298K PolyPhen 2 Score 0.858 (Sensitivity: 0.83; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000091301 Gene: ENSMUSG00000010067 AA Change: M298K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000121635 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113037 Gene: ENSMUSG00000010067
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000122225 AA Change: M302K PolyPhen 2 Score 0.686 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113252 Gene: ENSMUSG00000010067 AA Change: M302K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125386 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144129 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000180865 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000194628 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000191832 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000193292 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000192051 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129320 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000181099 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193418 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141635 Gene: ENSMUSG00000010054
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000156198 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117722 Gene: ENSMUSG00000010067
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein similar to the RAS effector proteins. Loss or altered expression of this gene has been associated with the pathogenesis of a variety of cancers, which suggests the tumor suppressor function of this gene. The inactivation of this gene was found to be correlated with the hypermethylation of its CpG-island promoter region. The encoded protein was found to interact with DNA repair protein XPA. The protein was also shown to inhibit the accumulation of cyclin D1, and thus induce cell cycle arrest. Several alternatively spliced transcript variants of this gene encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, May 2011] PHENOTYPE: Homozygous and heterozygous null mice display increased tumor incidence, especially of lung adenomas and lymphomas, and increased sensitivity to chemically induced tumors. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rassf1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GGACTTAAAGAGTTGGCTTAGC -3' (R):5'- GGCACGCTCTTTGCACTG -3' Sequencing Primer (F):5'- TTCTGAAGGACCCGGGTTCAATAC -3' (R):5'- GCTCTTTGCACTGCCTGTTC -3' |
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Posted On | 2016-10-05 |