ID | 439299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hyal3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000036091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | hyaluronoglucosaminidase 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043157-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5606 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 107458495-107464558 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 107462265 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Proline at position 100 (S100P) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000117845 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000010192] [ENSMUST00000010195] [ENSMUST00000040059] [ENSMUST00000093785] [ENSMUST00000112387] [ENSMUST00000122985] [ENSMUST00000149487] [ENSMUST00000148440] [ENSMUST00000127380] [ENSMUST00000139581] [ENSMUST00000139274] [ENSMUST00000149638] [ENSMUST00000130053] [ENSMUST00000195725] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8VEI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000010192 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010192 Gene: ENSMUSG00000010048
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000010195 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010195 Gene: ENSMUSG00000010051
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000040059 AA Change: S100P PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000042667 Gene: ENSMUSG00000036091 AA Change: S100P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000093785 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000091300 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000112387 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000108006 Gene: ENSMUSG00000010051
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000122985 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122807 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149487 AA Change: S100P PolyPhen 2 Score 0.002 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.30) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117845 Gene: ENSMUSG00000036091 AA Change: S100P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148440 AA Change: S100P PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119499 Gene: ENSMUSG00000036091 AA Change: S100P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000162027 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000194932 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184695 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000127380 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116378 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139581 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122321 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139274 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138933 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149638 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139004 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000130053 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114490 Gene: ENSMUSG00000079334
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195725 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141718 Gene: ENSMUSG00000010048
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the hyaluronidase family. Hyaluronidases are endoglycosidase enzymes that degrade hyaluronan, one of the major glycosaminoglycans of the extracellular matrix. The regulated turnover of hyaluronan plays a critical role in many biological processes including cell proliferation, migration and differentiation. The encoded protein may also play an important role in sperm function. This gene is one of several related genes in a region of chromosome 3p21.3 associated with tumor suppression, and the expression of specific transcript variants may be indicative of tumor status. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and some isoforms may lack hyaluronidase activity. This gene overlaps and is on the same strand as N-acetyltransferase 6 (GCN5-related), and some transcripts of each gene share a portion of the first exon. [provided by RefSeq, Jan 2011] PHENOTYPE: Homozygous knockout results in a mild lung phenotype. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hyal3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GGAATGTACCCTCAGCAAGATG -3' (R):5'- TGGAGCTGTTCCTGAGGATC -3' Sequencing Primer (F):5'- CTCAGCAAGATGTAAGGCCCATTTTG -3' (R):5'- TGTTCCTGAGGATCCAAGCCAG -3' |
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Posted On | 2016-10-26 |