ID | 462337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hnrnpk | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000021546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Hnrpk, KBBP, hnRNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043242-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.842) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5937 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 58538956-58551157 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to C at 58543016 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Glycine at position 134 (V134G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000135833 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000043269] [ENSMUST00000116403] [ENSMUST00000175847] [ENSMUST00000176207] [ENSMUST00000177060] [ENSMUST00000176305] [ENSMUST00000176849] [ENSMUST00000177019] [ENSMUST00000177117] [ENSMUST00000176558] [ENSMUST00000177497] [ENSMUST00000224182] [ENSMUST00000225176] [ENSMUST00000225674] [ENSMUST00000224836] [ENSMUST00000224030] [ENSMUST00000224342] [ENSMUST00000225031] [ENSMUST00000224524] [ENSMUST00000223822] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P61979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000043269 AA Change: V203G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000039269 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V203G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083500 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000116403 AA Change: V203G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112104 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V203G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175847 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134837 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175939 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000176207 AA Change: V179G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135354 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V179G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176257 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000177060 AA Change: V176G PolyPhen 2 Score 0.986 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135407 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V176G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000176305 AA Change: V203G PolyPhen 2 Score 0.997 (Sensitivity: 0.41; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135305 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V203G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176609 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176725 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000176849 AA Change: V179G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135342 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V179G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176888 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000177019 AA Change: V179G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135647 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V179G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176359 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177051 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176269 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177377 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177117 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135109 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176797 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176558 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135623 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000177497 AA Change: V134G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135833 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: V134G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000224182 AA Change: V203G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000225176 AA Change: V203G PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000225674 AA Change: V203G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224531 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224782 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224836 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000226015 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224030 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224342 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000225866 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225031 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224524 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000223822 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: The protein encoded by this gene is a component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex, and is a poly-cytosine binding protein (PCBP). It is found in multiple subcellular compartments including the nucleus, cytoplasm and mitochondria. This gene product is thought to interact with RNA, DNA, and protein, and is involved in multiple cellular processes, including transcription, chromatin remodeling, DNA damage response, signal transduction, mRNA splicing, export, and translation. Multiple transcript variants and protein isoforms exist, with some isoforms containing a unique C-terminus. There are four pseudogenes of this gene, found on chromosomes 2, 3, 7 and 13. [provided by RefSeq, Aug 2014] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hnrnpk |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGGCACTACAGGGACCTTTG -3' (R):5'- GTTGACCACATTCTGTATTGAGAG -3' Sequencing Primer (F):5'- CACTACAGGGACCTTTGAGTAAG -3' (R):5'- CCACATTCTGTATTGAGAGTAATTGG -3' |
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Posted On | 2017-02-28 |