Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'R6017:Uts2b'

482049

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Uts2b

Ensembl Gene

ENSMUSG00000056423

Gene Name

urotensin 2B

Synonyms

Urp, Uts2d

MMRRC Submission

044191-MU

Accession Numbers

Essential gene?

Not available question?

Stock #

R6017 (G1)

Quality Score

225.009

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

27172072-27188989 bp(-) (GRCm39)

Type of Mutation

splice site

DNA Base Change (assembly)

T to C at 27179793 bp (GRCm39)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000070840 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000070531]

AlphaFold

Q765I1

Predicted Effect

probably null
Transcript: ENSMUST00000070531

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000070840
Gene: ENSMUSG00000056423

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	27	N/A	INTRINSIC
Pfam:Urotensin_II	102	113	4e-8	PFAM

Coding Region Coverage

1x: 99.9%
3x: 99.4%
10x: 97.0%
20x: 90.5%

Validation Efficiency

97% (62/64)

Allele List at MGI

Other mutations in this stock

Total: 65 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
Adgb	T	C	10: 10,325,780 (GRCm39)	I56M	probably damaging	Het
Adgrv1	A	T	13: 81,545,542 (GRCm39)	L5581*	probably null	Het
Arpc2	C	A	1: 74,301,645 (GRCm39)	H193N	probably benign	Het
B3galt5	A	G	16: 96,116,384 (GRCm39)	T6A	probably benign	Het
Bod1l	A	T	5: 41,976,103 (GRCm39)	V1737E	probably benign	Het
Cacfd1	T	G	2: 26,903,440 (GRCm39)		probably benign	Het
Cdc42ep4	A	T	11: 113,620,192 (GRCm39)	D66E	probably benign	Het
Cldn1	G	T	16: 26,181,969 (GRCm39)	T80N	probably damaging	Het
Cmtm1	C	A	8: 105,037,583 (GRCm39)		probably benign	Het
Cntnap5c	A	T	17: 58,411,693 (GRCm39)	I526F	probably benign	Het
Copb1	T	C	7: 113,836,032 (GRCm39)	K450E	probably benign	Het
Crebrf	A	C	17: 26,976,823 (GRCm39)	I416L	probably benign	Het
Csmd3	C	A	15: 48,177,408 (GRCm39)	V377F	possibly damaging	Het
Cyp1a2	T	C	9: 57,588,313 (GRCm39)	K304E	probably damaging	Het
Cyp2d26	A	G	15: 82,674,774 (GRCm39)	S403P	possibly damaging	Het
Cyp4a12a	T	A	4: 115,183,476 (GRCm39)	C198*	probably null	Het
Ddx11	A	G	17: 66,437,012 (GRCm39)	D102G		Het
Dpys	T	A	15: 39,710,114 (GRCm39)	Q105L	probably null	Het
Dsn1	C	A	2: 156,838,162 (GRCm39)	R334L	probably damaging	Het
Eml2	G	A	7: 18,935,088 (GRCm39)	V432I	probably damaging	Het
Epha8	G	T	4: 136,659,054 (GRCm39)	H867N	probably damaging	Het
Ephb3	T	C	16: 21,040,781 (GRCm39)	L643P	probably damaging	Het
Fbxo44	G	T	4: 148,243,010 (GRCm39)	H83Q	probably benign	Het
Gm13102	T	C	4: 143,835,807 (GRCm39)	Y477H	possibly damaging	Het
Gm7347	T	C	5: 26,262,276 (GRCm39)	T82A	probably benign	Het
Gss	C	A	2: 155,429,385 (GRCm39)	A36S	probably benign	Het
Hepacam	A	G	9: 37,292,056 (GRCm39)	D128G	probably benign	Het
Hepacam2	C	A	6: 3,483,332 (GRCm39)	V226F	probably damaging	Het
Hgfac	T	C	5: 35,201,739 (GRCm39)	Y291H	probably damaging	Het
Ip6k2	G	A	9: 108,674,466 (GRCm39)	R88H	probably benign	Het
Irx5	T	A	8: 93,084,878 (GRCm39)	Y23N	probably damaging	Het
Kcnf1	T	C	12: 17,225,082 (GRCm39)	M380V	probably damaging	Het
Kcnj1	A	T	9: 32,305,400 (GRCm39)		probably benign	Het
Kcnk12	T	C	17: 88,054,164 (GRCm39)	E166G	probably damaging	Het
Kctd16	T	C	18: 40,391,996 (GRCm39)	C195R	probably damaging	Het
Kif28	T	A	1: 179,527,018 (GRCm39)	I718F	probably benign	Het
Lce1e	T	A	3: 92,615,240 (GRCm39)	K36*	probably null	Het
Map4	T	C	9: 109,863,687 (GRCm39)	L304P	probably benign	Het
Mettl17	C	T	14: 52,129,074 (GRCm39)		probably benign	Het
Mpp4	T	C	1: 59,160,518 (GRCm39)	D595G	probably damaging	Het
Myo18a	A	G	11: 77,732,349 (GRCm39)	K1282E	probably damaging	Het
Nf2	A	T	11: 4,766,137 (GRCm39)	V131D	possibly damaging	Het
Or7g35	T	C	9: 19,496,730 (GRCm39)	V299A	probably benign	Het
Or8b3	A	T	9: 38,314,916 (GRCm39)	M249L	probably benign	Het
Oxsr1	A	G	9: 119,093,843 (GRCm39)	L270S	probably benign	Het
Plekhg2	G	A	7: 28,062,309 (GRCm39)	T536I	probably damaging	Het
Ppp1r9a	T	A	6: 4,906,363 (GRCm39)	V306D	probably benign	Het
Ptk6	C	T	2: 180,837,605 (GRCm39)	C438Y	probably benign	Het
Scfd1	T	C	12: 51,492,461 (GRCm39)	V590A	probably damaging	Het
Serpina1b	A	G	12: 103,695,531 (GRCm39)	S337P	probably damaging	Het
Skor2	T	A	18: 76,946,622 (GRCm39)	C115S	unknown	Het
Slc2a7	T	C	4: 150,249,629 (GRCm39)	S407P	probably damaging	Het
Slc8a1	A	G	17: 81,955,683 (GRCm39)	S452P	probably damaging	Het
Spata31d1c	A	G	13: 65,182,893 (GRCm39)	D145G	possibly damaging	Het
Spata6	C	A	4: 111,632,024 (GRCm39)	T145K	probably damaging	Het
Stab1	C	T	14: 30,863,501 (GRCm39)	R2087H	probably benign	Het
Stk24	C	T	14: 121,539,657 (GRCm39)	V180M	probably benign	Het
Trrap	A	G	5: 144,781,051 (GRCm39)	T3271A	probably damaging	Het
Tyro3	T	A	2: 119,647,147 (GRCm39)	W755R	probably damaging	Het
Ush2a	T	C	1: 188,689,711 (GRCm39)		probably null	Het
Vmn2r105	T	A	17: 20,428,889 (GRCm39)	H729L	probably damaging	Het
Vps35l	T	A	7: 118,409,144 (GRCm39)	V635D	probably damaging	Het
Wdfy3	T	C	5: 101,999,225 (GRCm39)	I3068V	probably benign	Het
Zfp457	G	A	13: 67,441,763 (GRCm39)	H175Y	probably damaging	Het
Zfp758	A	G	17: 22,592,712 (GRCm39)	D40G	probably damaging	Het

Other mutations in Uts2b

Allele	Source	Chr	Coord	Type	Predicted Effect	PPH Score
R2442:Uts2b	UTSW	16	27,179,782 (GRCm39)	missense	probably benign	0.00
R9803:Uts2b	UTSW	16	27,179,692 (GRCm39)	nonsense	probably null

Predicted Primers

PCR Primer
(F):5'- TGCACTGCAAAGCTTTTCCTTAAC -3'
(R):5'- TCCAGACAACTTCTAAATTCCAGTC -3'

Sequencing Primer
(F):5'- ACCTCGTTTTTTAGTGTGAG -3'
(R):5'- TCTAAATTCCAGTCTTTTGAGTGC -3'

Posted On

2017-06-27