ID | 518392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Phb2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000004264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | prohibitin 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | REA, Bcap37, Bap37, repressor of estrogen receptor activity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 044421-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R6428 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 124689299-124693913 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 124692954 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 276 (D276G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000004375 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000004375] [ENSMUST00000004377] [ENSMUST00000004379] [ENSMUST00000112484] [ENSMUST00000147974] [ENSMUST00000171549] [ENSMUST00000203238] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O35129 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000004375 AA Change: D276G PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000004375 Gene: ENSMUSG00000004264 AA Change: D276G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000004377 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000004377 Gene: ENSMUSG00000004266
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000004379 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000004379 Gene: ENSMUSG00000004268
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083528 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083540 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000112484 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000108103 Gene: ENSMUSG00000004266
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000130279 AA Change: D133G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121535 Gene: ENSMUSG00000004264 AA Change: D133G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145447 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143000 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124779 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147974 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119316 Gene: ENSMUSG00000004264
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000158210 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171549 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129124 Gene: ENSMUSG00000004266
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142187 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143765 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129422 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141251 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150847 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173315 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134274 Gene: ENSMUSG00000004266
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000189387 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000203238 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144730 Gene: ENSMUSG00000004268
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Homozygous mutant embryos die before E9. Heterozygous females exhibit a greater gain in body weight from 9-26 weeks of age and reduced litter sizes. [provided by MGI curators] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Phb2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCTATGACACTAAGCCTTCTTGC -3' (R):5'- CCCATAAGACATCCTGCTTTGC -3' Sequencing Primer (F):5'- AAGCCTTCTTGCATCGGG -3' (R):5'- GACATCCTGCTTTGCTTTATAAAGTC -3' |
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Posted On | 2018-05-24 |