ID | 52236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mpdu1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000018761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mannose-P-dolichol utilization defect 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | SL15, Supl15h, LEC35 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.792) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01075 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 69547523-69553468 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 69548151 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 208 (T208A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000018905 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000018905] [ENSMUST00000018909] [ENSMUST00000047373] [ENSMUST00000148242] [ENSMUST00000155200] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000018905 AA Change: T208A PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000018905 Gene: ENSMUSG00000018761 AA Change: T208A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000018909 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000018909 Gene: ENSMUSG00000018765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000047373 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000048524 Gene: ENSMUSG00000041287
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000125389 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129025 Gene: ENSMUSG00000018761
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125586 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127118 |
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Predicted Effect |
silent Transcript: ENSMUST00000129224 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120001 Gene: ENSMUSG00000018761
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139155 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153217 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137288 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149764 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148242 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133074 Gene: ENSMUSG00000018761
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155200 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117715 Gene: ENSMUSG00000018761
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: This gene encodes a member of the PQ-loop superfamily. A similar gene in human encodes a protein that is required for monosaccharide-P-dolichol-dependent glycosyltransferase reactions, and disruption of this gene is the cause of congenital disorder of glycosylation (CDG) type 1F, a disease linked to defects in protein N-glycosylation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2014] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mpdu1 |
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Posted On | 2013-06-21 |