ID | 579 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | D16Ertd472e | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | DNA segment, Chr 16, ERATO Doi 472, expressed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2310009O17Rik, E330003K22Rik, 1700010I10Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | F5426 (G1) of strain 24G1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 78337224-78373576 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 78344889 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Cysteine to Tyrosine at position 73 (C73Y) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000156192 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000114218] [ENSMUST00000114219] [ENSMUST00000114220] [ENSMUST00000231272] [ENSMUST00000231973] [ENSMUST00000232052] [ENSMUST00000232528] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D7G4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114218 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109856 Gene: ENSMUSG00000022864 AA Change: C73Y
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114219 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109857 Gene: ENSMUSG00000022864 AA Change: C73Y
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114220 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109858 Gene: ENSMUSG00000022864 AA Change: C73Y
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000231272 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000231973 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000232052 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000232329 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000232528 AA Change: C73Y PolyPhen 2 Score 0.980 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Meta Mutation Damage Score | 0.3069 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Het Detection Efficiency | 35.2% | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Validation Efficiency | 91% (29/32) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in D16Ertd472e |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a G to A transition at position 503 of the D16Ertd472e transcript in exon 3 of 5 exons using Genbank record NM_025967.3. Three transcripts of the D16Ertd472e gene are displayed on Ensembl and Vega. The mutated nucleotide causes a cysteine to tyrosine substitution at amino acid 73 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1). |
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Protein Function and Prediction | The D16Ertd472e gene encodes a 290 amino acid protein that belongs to the EURL family (Uniprot Q9D7G4). In chickens, EURL is preferentially expressed in retinal precursor cells as well as in the anterior epithelial cells of the lens at early stages of development. |
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Posted On | 2011-03-09 |