ID | 58031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Crlf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000033467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cytokine receptor-like factor 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Tslpr, Ly114, Tpte2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038812-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.328) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0623 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 86 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 109702575-109706859 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to C at 109705004 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Proline to Arginine at position 67 (P67R) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000143641 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000044579] [ENSMUST00000198960] [ENSMUST00000200284] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000044579 AA Change: P69R PolyPhen 2 Score 0.988 (Sensitivity: 0.73; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000036326 Gene: ENSMUSG00000033467 AA Change: P69R
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000196881 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198960 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142982 Gene: ENSMUSG00000033467
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000200284 AA Change: P67R PolyPhen 2 Score 0.988 (Sensitivity: 0.73; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143641 Gene: ENSMUSG00000033467 AA Change: P67R
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Meta Mutation Damage Score | 0.6467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the type I cytokine receptor family. The encoded protein is a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP). Together with the interleukin 7 receptor (IL7R), the encoded protein and TSLP activate STAT3, STAT5, and JAK2 pathways, which control processes such as cell proliferation and development of the hematopoietic system. Rearrangement of this gene with immunoglobulin heavy chain gene (IGH) on chromosome 14, or with P2Y purinoceptor 8 gene (P2RY8) on the same X or Y chromosomes is associated with B-progenitor acute lymphoblastic leukemia (ALL) and Down syndrome ALL. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014] PHENOTYPE: Homozygous null mice are overtly normal and maintain normal lymphopoiesis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Crlf2 |
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Predicted Primers |
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Posted On | 2013-07-11 |