ID | 581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Odc1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000011179 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ornithine decarboxylase, structural 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ODC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | F5426 (G1) of strain 24G1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 17594906-17601503 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice acceptor site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 17599424 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000128661 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000171737] [ENSMUST00000171737] [ENSMUST00000222617] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P00860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB Structure | CRYSTAL STRUCTURE ORNITHINE DECARBOXYLASE FROM MOUSE, TRUNCATED 37 RESIDUES FROM THE C-TERMINUS, TO 1.6 ANGSTROM RESOLUTION [X-RAY DIFFRACTION] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000082493 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000171737 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128661 Gene: ENSMUSG00000011179
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000171737 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128661 Gene: ENSMUSG00000011179
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000220849 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000220947 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000221354 |
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Predicted Effect |
silent Transcript: ENSMUST00000221613 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000221701 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000222617 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000222758 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000222250 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.9647 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Het Detection Efficiency | 35.2% | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Validation Efficiency | 91% (29/32) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes the rate-limiting enzyme of the polyamine biosynthesis pathway which catalyzes ornithine to putrescine. The activity level for the enzyme varies in response to growth-promoting stimuli and exhibits a high turnover rate in comparison to other mammalian proteins. Originally localized to both chromosomes 2 and 7, the gene encoding this enzyme has been determined to be located on 2p25, with a pseudogene located on 7q31-qter. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Dec 2013] PHENOTYPE: Homozygous null embryos die prior to gastrulation. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Odc1 |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a G to A transition at base pair 17556229 in the Genbank genomic region NC_000078 for the Odc1 gene on chromosome 12 (TCCCTCTTAG ->TCCCTCTTAA). Two transcripts of the Odc1 gene are displayed on Ensembl. The mutation is located within intron 6 from the ATG exon, one nucleotide to the next exon. The Odc1 gene contains 12 total exons using Genbank record NM_013614.2. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1). |
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Protein Function and Prediction | The Odc1 gene encodes the 461 amino acid ornithine decarboxylase, the first enzyme in polyamine synthesis. The proton donor occurs at amino acid 360 (Uniprot P00860). Homozygous null mice die prior to gastrulation. In humans, a minor ODC1 allele reduces the risk of colonic adenoma recurrence in patients who take aspirin. |
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Posted On | 2011-03-09 |