ID | 7726 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Cenatac | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000043923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | centrosomal AT-AC splicing factor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Ccdc84, D630044F24Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038294-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.898) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | P0047 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 44321456-44329390 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 44324506 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000149682 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000053286] [ENSMUST00000080300] [ENSMUST00000213813] [ENSMUST00000214494] [ENSMUST00000214702] [ENSMUST00000217270] [ENSMUST00000217351] [ENSMUST00000216867] [ENSMUST00000216076] [ENSMUST00000216572] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q4VA36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000053286 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053216 Gene: ENSMUSG00000043923
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000080300 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000079180 Gene: ENSMUSG00000009927
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000213116 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000213813 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000214370 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000214494 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000214702 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000214748 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000215111 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000216134 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000217270 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000217351 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000216867 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000217231 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000215402 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000215610 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000217620 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000216076 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000216572 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 83% (73/88) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein thought to contain a coiled coil motif. No function has been determined for the encoded protein. A pseudogene of this gene is located on chromosome 20. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Cenatac |
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Posted On | 2012-10-29 |