ID | 83359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gm45713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000089989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | predicted gene 45713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039065-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0907 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 44775346-44785655 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 44781788 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Methionine at position 203 (T203M) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147468 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000146760] [ENSMUST00000150350] [ENSMUST00000209212] [ENSMUST00000209238] [ENSMUST00000209467] [ENSMUST00000209927] [ENSMUST00000209711] [ENSMUST00000209815] [ENSMUST00000209812] [ENSMUST00000210197] [ENSMUST00000211429] [ENSMUST00000210967] [ENSMUST00000210918] [ENSMUST00000210818] [ENSMUST00000211246] [ENSMUST00000211037] [ENSMUST00000210191] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083285 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000125500 AA Change: T201M PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119175 Gene: ENSMUSG00000089989 AA Change: T201M
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000146760 AA Change: T180M PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123506 Gene: ENSMUSG00000110206 AA Change: T180M
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150350 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115722 Gene: ENSMUSG00000074129
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209212 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000209238 AA Change: T180M PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209467 AA Change: T203M PolyPhen 2 Score 0.007 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.75) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210175 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209927 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209612 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210134 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210073 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209626 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209711 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209965 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210083 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209815 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209812 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000210197 AA Change: T224M PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000211429 AA Change: T203M PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210967 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210918 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210612 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211542 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210818 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211246 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210832 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211503 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211037 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210191 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211438 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.1795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 100% (34/34) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gm45713 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGGAAGACTCACCGAGATAAGACCC -3' (R):5'- GTTAATAGGCTCCTCATGAACCACCC -3' Sequencing Primer (F):5'- GCTGAGTCAACGATGCAC -3' (R):5'- CATCACCCGTATTCTCCAGGAC -3' |
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Posted On | 2013-11-08 |