ID | 90364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Bcas2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | BCAS2 pre-mRNA processing factor | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | breast carcinoma amplified sequence 2, 6430539P16Rik, C76366 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.962) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 103078971-103086479 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 103079315 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Histidine at position 49 (Y49H) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000122413 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005830] [ENSMUST00000135017] [ENSMUST00000155520] [ENSMUST00000172288] [ENSMUST00000173206] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000005830 AA Change: Y49H PolyPhen 2 Score 0.873 (Sensitivity: 0.83; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005830 Gene: ENSMUSG00000005687 AA Change: Y49H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000135017 AA Change: Y49H PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122413 Gene: ENSMUSG00000005687 AA Change: Y49H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136937 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139489 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147042 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000155520 AA Change: L76P |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116250 Gene: ENSMUSG00000005687 AA Change: L76P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174060 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173037 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172288 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127187 Gene: ENSMUSG00000007379
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173206 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134008 Gene: ENSMUSG00000007379
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete lethality. Pups of dams homozygous for a conditional allele activated in oocytes exhibit lethality of pups associated with defects in DNA damage repair and DNA replication. [provided by MGI curators] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Bcas2 |
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Posted On | 2013-12-03 |