ID | 9746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nat8f1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000057103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | N-acetyltransferase 8 (GCN5-related) family member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Cml1, 1110002I11Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.103) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 85887136-85892669 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | start codon destroyed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 85887957 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Methionine to Threonine at position 1 (M1T) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000133475 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000067137] [ENSMUST00000089570] [ENSMUST00000113751] [ENSMUST00000113752] [ENSMUST00000113753] [ENSMUST00000149026] [ENSMUST00000161198] [ENSMUST00000174369] [ENSMUST00000202803] [ENSMUST00000200680] [ENSMUST00000201939] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JIZ0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000067137 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000063927 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000089570 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000086998 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113751 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109380 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113752 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109381 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113753 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109382 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149026 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117259 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000161198 AA Change: M1T PolyPhen 2 Score 0.258 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124488 Gene: ENSMUSG00000057103 AA Change: M1T
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000174369 AA Change: M1T PolyPhen 2 Score 0.258 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133475 Gene: ENSMUSG00000057103 AA Change: M1T
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201217 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202588 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150249 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202142 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201289 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000172982 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000202803 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144660 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200680 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144160 Gene: ENSMUSG00000054226
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201939 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144588 Gene: ENSMUSG00000054226
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is highly similar to the N-acetyltransferase 8 (NAT8) gene product, which is a kidney and liver protein with homology to bacterial acetyltransferases involved in drug resistance. This gene is localized on chromosome 2 in the vicinity of the NAT8 gene and may represent a pseudogene of NAT8. This gene contains two polymorphic nonsense mutations that disrupt the active site of the protein. The full-length product of this gene contains a complete acetyltransferase domain and is identical in length to NAT8. [provided by RefSeq, Jul 2008] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nat8f1 |
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Posted On | 2012-12-06 |