Allele | dwarf | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mutation Type | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coordinate | 111,762,037 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Base Change | T ⇒ C (forward strand) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene | Klc1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | kinesin light chain 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonym(s) | Kns2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 111,725,283-111,774,278 bp (+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: Conventional kinesin is a tetrameric molecule composed of two heavy chains and two light chains, and transports various cargos along microtubules toward their plus ends. The heavy chains provide the motor activity, while the light chains bind to various cargos. This gene encodes a member of the kinesin light chain family. It associates with kinesin heavy chain through an N-terminal domain, and six tetratricopeptide repeat (TPR) motifs are thought to be involved in binding of cargos such as vesicles, mitochondria, and the Golgi complex. Thus, kinesin light chains function as adapter molecules and not motors per se. Although previously named "kinesin 2", this gene is not a member of the kinesin-2 / kinesin heavy chain subfamily of kinesin motor proteins. Extensive alternative splicing produces isoforms with different C-termini that are proposed to bind to different cargos; however, the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for disruptions in this gene are significantly smaller than normal. [provided by MGI curators] |
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Accession Number | NCBI RefSeq: NM_008450 (variant a), NM_001025358 (variant b), NM_001025359 (variant c), NM_001025360 (variant d), NM_001025361 (variant e), NM_001025363 (variant f), NM_001025362 (variant g), NM_001081959 (variant h); MGI:107978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mapped | Yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine changed to Threonine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for protein(s): [ENSMUSP00000082004] [ENSMUSP00000113171] [ENSMUSP00000113237] [ENSMUSP00000113997] [ENSMUSP00000120491] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000082004 Gene: ENSMUSG00000021288 AA Change: I569T
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Predicted Effect | probably damaging
PolyPhen 2 Score 0.997 (Sensitivity: 0.41; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113171 Gene: ENSMUSG00000021288
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Predicted Effect | probably benign | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113237 Gene: ENSMUSG00000021288
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Predicted Effect | probably benign | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113997 Gene: ENSMUSG00000021288 AA Change: I561T
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Predicted Effect | probably damaging
PolyPhen 2 Score 0.994 (Sensitivity: 0.69; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120491 Gene: ENSMUSG00000021288
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Predicted Effect | probably benign | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Meta Mutation Damage Score | 0.7446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Is this an essential gene? | Possibly nonessential (E-score: 0.498) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotypic Category | Autosomal Recessive | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Candidate Explorer Status | loading ... | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Single pedigree Linkage Analysis Data |
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Penetrance | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alleles Listed at MGI | All Mutations and Alleles(55) : Gene trapped(48) Targeted(5) Transgenic(2) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lab Alleles |
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Mode of Inheritance | Autosomal Recessive | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Local Stock | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Repository | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Updated | 2019-09-04 9:41 PM by Anne Murray | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Record Created | 2016-12-24 4:03 PM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Record Posted | 2017-03-31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotypic Description |
The dwarf phenotype was identified among N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-mutagenized G3 mice of the pedigree R4829, some of which showed reduced body weights compared to wild-type littermate controls (Figure 1). |
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Nature of Mutation |
Whole exome HiSeq sequencing of the G1 grandsire identified 101 mutations. The body weight phenotype was linked to two genes on chromosome 12: Klc1 and Adssl1. The mutation in Klc1 was presumed to be causative because the dwarf weight phenotype mimics other known alleles of Klc1 (see MGI for a list of Klc1 alleles). The Kcl1 mutation is a T to C transition at base pair 111,795,603 (v38) on chromosome 12, or base pair 36,755 in the GenBank genomic region NC_000078 for the Kcl1 gene. Linkage was found with a recessive model of inheritance, wherein three variant homozygotes departed phenotypically from 14 homozygous reference mice and 35 heterozygous mice with a P value of 4.234 x 10-7 (Figure 2). The mutation corresponds to residue 1,901 in the mRNA sequence NM_001025360 within exon 14 of 16 total exons.
The mutated nucleotide is indicated in red. The mutation results in an isoleucine (I) to threonine (T) substitution at position 569 (I569T) in the kinesin light chain 1 (variants d and e) protein and I561T in kinesin light chain 1 (variant c), and is strongly predicted by PolyPhen-2 to be damaging (score = 0.997). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Illustration of Mutations in Gene & Protein |
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Protein Prediction |
Klc1 encodes KLC1, a light chain of kinesin-1. There are four kinesin light chains in humans: KLC1, KLC2, KLC3, and KLC4. There are two major domains in KLC1: an N-terminal coiled-coil (heptad repeat) domain and six imperfect repeats of a 34 amino acid tetra-trico peptide repeat (TPR) domain at the C-terminus (Figure 3) (1;2). The highly conserved N-terminal coiled-coil domain mediates binding to kinesin heavy chains (3). TPR domains often function in protein-protein interactions. For example, mitochondrial fission protein dynamin 1-like protein (Dnm1L) interacts with the TPR domain of KLC1 (4). The association between Dnm1L and KLC1 indicates that KLC1 may have a role in post-fission mitochondrial transport. KLC1 also interacts with JNK-interacting protein 1 (JIP1) and JIP3 via the TRP domain (2). Residues in the third TPR domain facilitate cargo binding. The inter-TPR loops between the second and third TPR domains is a third cargo-binding site (2). Additional binding partners of KLC1 include Huntingtin-associated protein-1 (HAP1), alcadein-1 (ALC1), torsin A, collapsing response mediator protein-1 (CRMP1), KIDINS220, and Daxx [reviewed in (2)]. The KLC1 TPR region has 13 α-helices; 12 of the α-helices are TPR1 through TPR6, and one non-TPR helix occurs between TPR5 and TPR6 (2). Each TPR domain has a helix-turn-helix arrangement and multiple TPR domains arrange in a superhelical conformation (2). KLC1 phosphorylation regulates kinesin activity (5;6). KLC1 has a consensus AMPK phosphorylation site at Ser520. Ser460 is a putative MAPK target site; ERK phosphorylates the site in vitro (7). Mutation of Ser460 to an alanine (S460A) results in increased binding of KLC1 to calsyntenin-1 (7). Mutation of Ser460 to aspartate (S460D) (to mimic permanent phosphorylation) reduced KLC1 binding to calsyntenin-1. Tumor necrosis factor activates two putative kinesin light chain kinases (PKA and a MAPK), which results in hyperphosphorylation of KLCs and impairs kinesin motor activity (8). Nineteen KLC1 alternatively spliced variants have been identified in humans (9). There are at least seven putative Klc1 splice variants in the mouse (9-11). The protein products of the splice variants differ at the C-termini, which mediates different cargo binding (9). The KLC1B and 1C splice variants are associated with the ER and mitochondria, while the KLC1D and 1E are associated with the Golgi apparatus (10-12). The KLC1B isoform is essential for rough endoplasmic reticulum motility (12). KLC1C is required for transendothelial migration (13). KLC1E is a modifier of amyloid-β accumulation in mice (14). In Alzheimer’s disease patients, the levels of KLC1E were higher than that in unaffected individuals. The dwarf mutation results in an isoleucine (I) to threonine (T) substitution at position 569 (I569T) in the kinesin light chain 1 protein (variants d and e) and I561T in kinesin light chain 1 protein (variant c). The affected residue is an undefined region at the C-terminus of KLC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Expression/Localization | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Background |
Kinesins are molecular motors that transport organelles, mediate cellular trafficking between the Golgi apparatus and the ER, promote mitochondrial placement and lysosomal movement, and move chromosomes along microtubules during cell division in an ATP-dependent manner (Figure 4) (16). Kinesins are tetrameric proteins containing two heavy chains (i.e., KIF5A, KIF5B, or KIF5C) and two light chains (i.e., KLC1, KLC2, KLC3, or KLC4). KIF5A and KIF5C are neuron-specific, while KLC1 is enriched in neurons. KIF5B and KLC2 are ubiquitously expressed; the expression pattern of KLC3 is unknown (17). The heavy chains mediate tubulin binding and contain ATPase domains, while the light chains are required for attachment of the organelle that will be moved and stabilize the inactive conformation of kinesin (18). There are over 30 different cargoes moved by kinesin 1, including synaptic vesicles, amyloid precursor protein, tau, neurofilaments, post-synaptic neurochemical receptors, phagosomes in the retinal pigment epithelium, Mn2+ in the optic nerve, Huntingtin-associated protein-1, insulin granules, mitochondria, and endoplasmic reticulum and Golgi membranes [reviewed in (19)]. Klc1-deficient (Klc1-/-) mice were smaller than wild-type mice and exhibited motor disabilities (16)). Heavy chain (KIF5A and KIF5B) activation and targeting were aberrant in the Klc1-/- mice. Additional studies found that, with age, the Klc1-/- mice exhibited axonopathies with cytoskeletal disorganization and aberrant cargo accumulation (i.e., a decrease in the proportion of particles moving in the anterograde direction and an increase in the number of retrograde particles) (20). Reductions in the white matter of the spinal cord and brain were observed in the older Klc1-/- mice (20). In addition, there was a reduction of large caliber axons in peripheral motor roots in the older Klc1-/- mice (20). In the Klc1-/- mice, the association of amyloid precursor protein (APP) with microtubules as well as the axonal transport of APP was reduced (17). With age, Klc1-/- mice exhibited retinal pigment epithelium pathogenesis with accumulation of RPE and sub-RPE deposits as well as oxidative and inflammatory stress responses (21). Faulty axonal transport may contribute to neurodegenerative diseases in humans (22). In Alzheimer’s disease patients, the level of KLC1 expression was reduced in the frontal cortex (23). Morel et al. proposed that loss of KLC1 expression in the frontal cortex of Alzheimer’s disease patients as well as GSK-3β-mediated phosphorylation of KLC1 contribute to disturbances of axoplasmic flows and synaptic integrity in Alzheimer’s disease (23). KLC1 is a proposed susceptibility gene for age-related cataracts (24;25). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Putative Mechanism | Similar to the Klc1-/- mice, the dwarf mice are smaller in size than their wild-type littermates. Motor defects were not observed in the dwarf mice. The phenotype of the dwarf mice indicates some loss of KLC1dwarf function. How mutations in KLC1 lead to reduced body size is unknown. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primers |
PCR Primer dwarf_pcr_F: GTAACATGTCTGTGCTCACTGC dwarf_pcr_R: TGAACAGAATCAAGGCGCTC Sequencing Primer dwarf_seq_F: TCACTGCAGGCTGCTGG dwarf_seq_R: TTTGAGCCTCGACCAGCCAG |
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Genotyping | PCR program 1) 94°C 2:00 The following sequence of 486 nucleotides is amplified (chromosome 12, + strand): 1 gtaacatgtc tgtgctcact gcaggctgct ggctctggca ggactcacgt gccagccagt Primer binding sites are underlined and the sequencing primers are highlighted; the mutated nucleotide is shown in red. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
References | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Science Writers | Anne Murray | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Illustrators | Katherine Timer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Authors | Emre Turer and Bruce Beutler |